...1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。...
...诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 鉴别 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病...
...出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。...
...西医治疗 本病征无特异治疗，仅可作对症处理。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...以少小无所避。客有所作，时解与之听，颇有领会。私告其妗氏曰：“文则吾不敢知；若五七言句，亦易与耳。舅如开诗社，愿亦预一席，任教元白才人，亦当压倒。”妗笑曰：“汝甫知四声，略哦七字，便出此大言，不怕人笑倒耶？”转述之于舅。舅颇奇其言，曰：“既...
...杂陈，皆妗氏亲调以供仲堪者。仲堪对灯独酌，如羁客，如枯禅，顾影自怜，浇愁未许。正出遗稿反覆吟诵，而小僮忽搴帘而报曰：“主人至。” 沈老夙不与家人生产事，而名心未死，颇思借仲堪以吐肮脏之气，一樽晚饮，片席闲谈，谓八闽趋梁，非累月经旬不可。若由...
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