胚胎时期原为软骨骨骼，后经 软骨内骨化 、形成骨性骨骼的过程发生障碍有关。
应与 结节性硬化 、 脊髓空洞症 、骨 纤维结构不良 综合征局部软组织蔓状 血管瘤 鉴别。
(一)发病原因 为常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。
本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。 本病的病理学改变包含发育（骨）骺的骨化中心。 软骨内骨化 是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉 关节僵直 、疼痛、 跛行像鸭步（态）。这样的儿...
1.转移性眼内炎：转移性内眼炎发展到一定阶段后，可因 玻璃 体 脓肿 的存在而在瞳孔中呈现黄色反射，足以混淆 视网膜母细胞瘤 的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病，两者鉴别就更有必要。 2.视网膜母细胞瘤与寇次（Coats）病的鉴别诊断：寇次（Coats）病的根本性质是视网膜外层出血合并渗出性改变。虽有局限性增殖，甚至形成隆起或导致 视网膜脱离 。但...
约有1%的 单发性骨软骨瘤 可恶变，但多发性 骨软骨瘤 发生恶变为 软骨肉瘤 者为10～20%。 多发性骨 软骨瘤 可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。
多发性 神经纤维瘤 （Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病。 多发性神经纤维瘤 为 常染色体 显性 遗传疾病 ，系 外胚层 和 中胚层 组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以 中枢神经系统 最为明显。该瘤分为两型：NFI型的特点是 皮肤 的 牛奶咖啡斑 和出现神经纤维瘤样的 皮肤肿瘤 。还常伴有多种 畸形 和其他一些疾病，譬如 ...
骨软骨瘤又名外生骨疣，也属软骨肿瘤，最为常见，有单发性及多发性两种。单发性多见。多发性较少见，常合并骨骼发育异常，最多发生于膝关节及踝关节附近，常为二侧对称性并有遗传性，又称遗传性多发性外生骨疣。发生于关节附近骨端的叫做骺生骨 软骨瘤 ，位于趾末节趾骨的叫做甲下骨疣。骨软 骨瘤 由纤维组织包膜、软骨帽和骨性基底构成。其基底可为细长呈蒂状，也可为宽广的基底。在...
多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
临床常需与以下疾病鉴别： (1)再生障碍性：表现为 发热 、 贫血 、出血三大症状，肝、脾、淋巴结不大，与 特发性血小板减少性紫癜 伴有贫血者相似，但一般贫血较重，白细胞总数及中性粒细胞多减少，网织红细胞不高。骨髓红、粒系统生血功能减低，巨核细胞减少或极难查见。 (2)急性：itp特别需与白细胞不增高的 白血病 鉴别，通过血涂片中可见各期幼稚白细胞及骨髓检查...
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