...引言中已强调了仅在一定条件下酶反应速度v才和酶量成正比例。一定条件是什么？这些条件之间有无主次关系？如何选择合适的测定条件？这些都是实验室工作者在设计或选择测酶活性浓度方法时必须面对的问题。首先可从理论上探讨在什么特定情况下的反应速度才...
...三尖瓣闭锁是一种复杂紫绀型先天性心血管畸形，预后极差，生存期很短，49.5%在出生后6个月内死亡，66%在1岁以内死亡，少数可存活到10岁以上。病变的类型和血流动力学异常的程度是决定预后的因素。出生时青紫症状严重，房间隔或室间隔水平分流...
...、调节性肌球蛋白轻链(RLC)和肌钙蛋白-I(cTn-I)，这些基因突变造成的肌节收缩和(或)调节功能异常可能是HCM的主要原因。 进一步研究发现，不同的基因突变所致HCM的临床表现及其预后不尽相同，同一基因不同编码区的突变所致HCM的...
...(一)发病原因 本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。 (二)发病机制 本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性...
...神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在...
...苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。 （二）发病...
...俄罗斯医学科学院专家近期发表文章指出，人体有３种等位基因突变能影响某些人群感染艾滋病病毒的几率，或延缓艾滋病发病时间。 基因突变是指由于机体遗传物质自然或通过人工方法重建、缺失，而使机体遗传性发生变异。据俄罗斯《化学与生活》杂志报道，为...
...的占6.4%。由于异常内皮黏附、勃起时相对的酸性状态、睡眠时低通气状态造成的轻度酸中毒、手淫或性交时的轻度创伤，致镰状红细胞海绵体内淤积。当睡眠阴茎勃起静脉通道最大程度受压时，淤积的红细胞阻塞白膜下微静脉，引起广泛静脉阻塞。在1组成人纯合性...
...50年代以前酶活性浓度单位的命名混乱，常以方法提出者的姓氏来命名，例如淀粉酶的Somogyi单位，碱性磷酸酶的King单位等等，定义参差不齐，给临床医师带来很大不便，尤其在建立“连续监测法”测酶后，大量酶应用于临床，此混乱现象更为突出。...
...phox相互作用，细胞内亲水区包含了NAPDH结合位点。IFN-γ促进CYBB基因转录。 表达于髓系统，在系膜细胞和B细胞也有低表达。CYBB基因突变引起65%的CGD，除基因转换外，其他突变包括缺失（从单个核苷酸到500个核苷酸）、插入（...
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