...由于HIV为艾滋病的致病因子,机体一旦受感染后,就会引起免疫系统的破坏,因此,艾滋病在发病过程中就会引起各种病因的机会性感染及肿瘤等合并症。而且合并症又能再继发合并症,如Kaposi肉瘤可同时合并中枢神经系统感染。艾滋病患者由于免疫功能...
...的升调节缺陷、与配体结合的亲和力降低、配体的核滞留时间短和对温度等条件改变的不稳定性。 (二)发病机制 AR基因定位于Xq11~12,编码910~919个氨基酸,有8个外显子,外显子1在N-端,与基因的转录功能有关。外显子2和3各编码1个...
...蛋白合成数量减少,通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正常(同义突变或突变部位不影响酶活性中心)及酶活性增高。绝大多数遗传性酶病是由于酶活性降低引起的,仅少数表现为酶活性增高...
...表20-2 LDL-R基因突变类类型类 型LDL-R功能异常Ⅰ型不产生可测定的LDL-R,细胞膜上无LDL-R存在Ⅱ型基因产物在细胞内有成熟和运输障碍,膜上LDL-R明显减少Ⅲ型基因产物可到达细胞表面,但不与配体结合Ⅳ型基因产物可到达细胞...
...酶活性过高(相当于正常45-70倍)可引起溶血,但该突变酶结构没有改变,而转录的mRNA大大增多,故认为是调控基因突变的结果。又如Crigler-Najjar综合征Ⅱ型,表现为先天性黄疸,为肝葡萄糖醛酰转移酶缺乏,血中非结合胆红素增高。如用...
...囊性纤维化的基因突变有关.unc医学副教授dr.peadarg.noone说,如果2个和囊性纤维化相关的基因都发生突变,那么胰腺炎的发生率增加40倍,如果胰岛素促分泌抑制因子基因(psti)中的n34s发生突变,胰腺炎的发生率增加20倍,...
...(一)发病原因 鼻窦黏膜直接与外界空气接触,常受到不良因素的影响,是恶性肿瘤的好发部位,与多种致瘤因素有关,如病毒感染、遗传、放射性损伤及环境污染等。 (二)发病机制 各种致癌因素作用于细胞的遗传物质,引起遗传密码的改变,使某些关键的细胞...
...(一)发病原因 鼻窦黏膜直接与外界空气接触,常受到不良因素的影响,是恶性肿瘤的好发部位,与多种致瘤因素有关,如病毒感染、遗传、放射性损伤及环境污染等。 (二)发病机制 各种致癌因素作用于细胞的遗传物质,引起遗传密码的改变,使某些关键的细胞...
...最短和最长潜伏期之间,即常见潜伏期。发病高峰与该病的常见潜伏期基本一致。因此可从发病高峰推算暴露日期,从而找出引起爆发的原因。各种疾病均可发生爆发。爆发类型很多。其时间分布也多种多样。食物中毒爆发常在数小时或数十小时内发生,多因共同食入某种...
...药和降血压药都有增加心律不齐的可能。携带SCN5A变异基因的人则更有可能受到其副作用的影响。根据这项发现,科学家可以设计一种实验,能够简单地分辨出哪些患者携带了这种变异基因,在用药时就可以避免使用有风险的药物。” 查询更多 心律 信息 ...
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