...诊断 如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下： ①在儿童早期起病。 ②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。 ③X线上透光区活检为软骨组织。...
...健康报讯(记者陈旻)南京军区南京总医院全军肾脏病研究所，运用现代医学先进检测技术，准确选用关键性候选基因，从基因水平上揭示了我国常见肾脏病的发病机理，为肾脏病特异性治疗开拓出一条新路。这一成果新近获国家科技进步2等奖。3月29日，南京军区...
...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
...对子宫发育异常治疗方法，我们一定要拍具体问题具体分析，只有选择了适合的子宫发育异常治疗方法才能够帮助大家积极的恢复健康，接下来我们就对子宫发育异常治疗方法做专业的解读。 子宫发育异常治疗方法： 1)腹腔镜手术：通过腹腔镜检查，可明确诊断，...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...英国诺丁汉大学的科学家最近分离出三种与儿童脑恶性肿瘤有关的基因。研究发表在9月16日《英国癌症杂志》上。 诺丁汉大学儿童脑瘤研究所的科学家发现的这3种基因是与室管膜瘤有关的。室管膜瘤是儿童第三大常见的脑癌。 在此之前，人们对这种疾病的...
...每年有超过18.9万人被诊断患有前列腺癌，其中9%的患者有家族遗传病史。这一医学发现有助于医生找到阻止基因形成致命肿瘤细胞的方法。美国国家人类基因组研究所研究员、该研究项目主要负责人之一的杰夫里·特伦特称：“这项医学新发现为人类揭开导致...
...对3岁以上儿童，医生依据下列标准诊断： 1.喘息呈反复发作者或可追溯与某种过敏原或刺激因素有关者。 2.发作时肺部闻及哮鸣音。 3.平喘药有明显疗效。 疑似病例可选用千分之一肾上腺素皮下注射0.01毫升/千克体重，或以舒喘灵气雾剂或深液...
...性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致。亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras基因家族...
...不同突变的结果；在这种情况下，病人是PAH两种突变的杂合（基因的每一个拷贝有不同的突变），温和突变将占优势。PKU的形式曾在鼠中发现，这些模型组织正在帮助更好掌握这种疾病，并找到医治这种疾病的方法。仔细的膳食调理会使儿童获得正常生活，有这种病...
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