...基因（FMR1），影响蛋白表达而出现症状。 本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，...
...一群小鼠由正常基因A突变为a，可有AA、Aa、aa三型。两套染色体同一位点上也可出现以上三型。正常基因用大写英文字母表示，突变基因用小写英文字母表示。A为显性基因（Dominant Gene），A的性状可掩盖a的性状，A的显性是对a而言的...
...据新华社东京5月24日电日本东京医科大学研究人员最近通过动物实验发现了与宫颈癌相关的基因。据称，有效控制这一基因活动将有助于找出新的宫颈癌治疗方法。 《日本经济新闻》24日报道说，研究人员在老鼠细胞中被认为与癌症相关的200个基因中，发现...
...耐受性可随年龄、环境而改变”。中医学用禀赋、体质、先天等概念，可以准确地反映遗传的疾病易感性，并且有一整套成熟地指导临床的治疗体系与之相应。禀赋等中医概念可以包含基因所要表达的内容，而基因却只能表达禀赋的一部分内容。 基因决定论，从中医角度...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...控制骨密度降低基因药物已着手筛选.日前，山东大学医学院医学遗传学研究所的龚瑶琴教授等通过与国外同行合作，在国际上首次成功克隆了“骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征”的致病基因。相关论文日前发表在国际著名的《细胞》杂志上。这一重大突破，为揭示...
...异常细胞的混合克隆，提示每一个干细胞的子代中异常的表达具有多样性。CDAⅠ型的基因（CDAN1）定位于15q15.1～15.3，但有些患者未发现这种基因定位，提示遗传的异质性。...
...基因存在的失调称作脆性X染色体综合征。脆性X染色体综合征常常因为精神发育迟滞而被诊断，仅次于唐氏综合征。脆性X染色体综合征患儿X染色体异常。脆性X染色体综合征症状包括精神发育迟滞，耳朵大、突出，下颌和前额突出，大睾丸（在青春期后明显），难以...
...机体出现了由两个或多个基因的编码区首尾相连置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因并成功表达了融合蛋白。...
...突变（例如吸烟）某些遗传因素会造成突变，或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来：具有某些例外，一种危险不能独立满足癌症的形成。癌症特征的主要机理是：1.损伤了DNA修复途径2.把正常基因转化成癌基因3.抑制...
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