...病毒感染，乙肝病毒能够在这时产生许多遗传突变。 研究人员选择由单一感染源获得急性感染的患者，分析了他们的血清标本中的乙肝病毒基因组的演化。 结果发现，大多数突变为非同义替代，遗传多样性在病毒血症时达到最高，感染消除的患者(“消除者”)的核心、表面...
...被称为中性突变。分子生物学技术的不断发展已使得从DNA水平直接分析这类突变成为可能。目前应用较多且成熟的方法是限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)。即当DNA序列...
... Meyerson和他领导的同事们以这种疾病为例来验证外来基因的存在。 通过计算机图书馆，研究小组将7037个来自宫颈癌患者的活跃基因序列与人类基因组项目的基因序列、以及其它人类和老鼠的基因序列进行了对比，这些个体应该都是健康的。其中有24...
...46，XY，常呈家族性发病，家系分析为X连锁隐性遗传病。在X染色体长臂上近着丝粒处-雄激素受体基因发生突变，靶细胞缺乏与雄激素结合的特异蛋白，虽存有生物活性的雄激素，但不与之结合而失去反应性。下丘脑也对雄激素不敏感而失去负反馈机制，导致垂体...
...例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。基因缺失、错入突变和无意义突变发生率接近，分别占全部突变的20%;剪切为点突变（16%）和插入（10%），则占剩余突变的大部分。目前还发现存在两种调节突变，CyBB...
...当前目的基因序列主要来源于自然界的生物，无性繁殖的纯基因称为基因克隆，目的基因或核酸序列必须由载体携带进入宿主细胞复制繁殖才能分离到克隆。常用的载体有质粒、噬菌体、病毒、酵母人工染色体等，载体必须能携带目的序列有效地进入宿主细胞复制繁殖，并...
...最近已有一个家系因GnRH-R突变引起IHH的病例报道，患者男性，22岁，嗅觉正常，未发现存在其他畸形。无胡须，阴毛Tanner Ⅲ期，阴茎长6cm，睾丸容积8ml。精液分析精子密度3.91×106/ml，43%形态正常，5%活动，果糖和...
...细胞作出产前诊断。随着基因分析方法的不断简化和完善，分子代谢病的产前诊断正在由蛋白质和酶的检测过渡到分析某编码基因的突变，但检出很多等位基因突变时基因分析就越来越困难，而生化分析能检测源于任何等位基因突变所致蛋白质功能的异常，这种优点特别是...
...在435研究中,移植患者治疗3年后,对所有可以检测到血清HBV DNA的患者进行基因序列分析,发现阿德福韦酯的累计耐药率为2%。值得注意的是,德福韦耐药突变只发生在1例没有继续使用拉米夫定的患者中,阿德福韦联合拉米夫定治疗3年发生阿德福韦...
...突变类型。突变的基因可产生LDL受体前体，多数分子量正常，故命名为R-120。分析发现这类受体前体的加工修饰发生障碍。该类突变的分子基础尚不十分清楚。有实验证明，这类LDL受体可被抗LDL受体的单克隆抗体识别，说明这类前体在结构上并无变化。...
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