反射性交感神经营养不良综合征 (reflex sympathetic dystrophy syndrome，RSDS)是以四肢远端严重 疼痛 伴 自主神经 功能紊乱为特征的临床 综合征 。其命名较多，如 灼性神经痛 、Sudecks 萎缩 、 创伤 后萎缩、 肩-手综合征 等，目前国际上已逐步统一称为RSDS。 反射性交感神经营养不良综合征的病因 (一)发病...
锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、 弱视 、羞明、 眼球震颤 为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为 视神经萎缩 、黄斑变性、 先天性眼球震颤 、弱视和 癔症 等疾患。亦有生后数月即发现眼球 震...
...天性胆道闭锁 、胆道感染；各种肝病，如胆汁淤积性 肝炎 、晚期 肝硬化 等。 2.胰腺疾病 胰腺疾病引起胰腺外分泌减少或缺乏，肠道对脂肪消化吸收不良。出现 脂肪泻 时，胰脂肪酶的分泌常低于正常量的10%。严重脂肪泻主要见于先天性囊性纤维性变、 慢性胰腺炎 及胰腺全切的患儿。 3.肠道疾病 各种原因导致小肠吸收面积减少、黏膜表面病变、肠壁浸润及酶缺陷等，均可影...
糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。淀粉酶除新生儿外，罕见缺乏，一般不引起临床问题。
积极防治 营养不良 性疾病，积极治疗各种梗阻性或反流性 黄疸 ，治疗各种肠道感染性病症，可预防本症发生。
...力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平。 昼盲 为其主要表现。在高照明下视力降低，在低照明下，部分患者视力可略提高。 2.色觉 因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。 3. 畏光 本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。在暗室内或夜间可以如常人一...
(一)发病原因 锥体功能不良综合征病因未明。 (二)发病机制 锥体功能不良综合征发病机制有待探讨。据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少。还有人认为本病并非锥体数或形态的异常，而为锥体内视色素的异常，也有人认...
构音不良-手笨拙综合征的鉴别诊断： (1)单纯运动性轻 偏瘫 (PMH)：最常见占40%～60%主要特征为客观检查无 感觉障碍 、 视野缺损 、失语、失用或失认;而仅有一侧面部和上 下肢无力 或不完全性 瘫痪 。 病灶 可发生在内囊脑桥、大脑脚基底节、大脑皮质、放射冠等处，常于2周内恢复但易复发。 (2)纯感觉性卒中(PSS)：无肌力障碍、 眩晕 、 复视 ...
...疗 1.原则 （1）给以 高热 量、高蛋白、低脂肪饮食。 （2）肌注补充足量的维生素A、D及K等脂溶性维生素防治其缺乏。 （3）因单糖类较易吸收，可给香蕉等含大量果糖的食物。 （4）对较重的患儿疗效不好时应用全静脉营养，使肠道休息并保证足够的营养和热量。 （5）病因治疗：主要应根据病因进行治疗：如 胰腺功能不足 ，可给内含胰蛋白酶、胰脂肪酶及胰淀粉酶的药品；...
双糖酶缺乏的病儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状。因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良。各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状。其基本病理生理变化是： 1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性 腹泻 。 2.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2、H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。 因此病儿，尤...
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