...或皮下伴有色斑如 黄色瘤 等慢性肝内 胆汁 淤积征象；特征性外貌（前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出）；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心 血管畸形 ：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性 肺动脉狭窄 最常见。其余为动脉导管关闭、房或 室间隔缺损 、法洛四联症、 永存动脉干 、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨...
预后 多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生 骨关节炎 。 预防 本病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体， 髋关节发育不良 ，髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并 先天性白内障 等。
...男性婴幼儿，被认为是一种家族性 疾病 ，但传递的准确因素尚未明确。据报 导约有2％的Down 综合征 患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状 ，严重者 腹部 膨隆，有 呼吸困难 及下 肢 静脉曲张 等症状。 【病变】 结肠的一部或全部显着扩张、肥厚， 结肠袋 消失。扩大肠段可比正常增大数倍，与未扩大肠段分界...
...据外生殖器确定的性别在社会中生活下去构成了其社会性别。如果这几种性别是一致的，这就是性分化正常的人；如果这几种性别之间发生矛盾，这就是性分化异常。发生性分化异常的主要原因之一 染色体异常 。 在胚胎时期原始性腺是中性的。它既能分化成女性性腺，也能分化成男性性腺，如果胎儿有xy性染色体，则原始性腺向睾丸发育；如果是xx，则向卵巢发育。在y染色体短臂上有一个结构...
本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。 本病的病理学改变包含发育（骨）骺的骨化中心。 软骨内骨化 是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉 关节僵直 、疼痛、 跛行像鸭步（态）。这样的儿...
家族性 嗅神经 - 性发育不全 综合征 (familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、 嗅觉 生殖器 发育障碍 综合征等。是一种先天性 促性腺激素 缺乏引起 性腺发育不全 ，伴嗅觉缺失或减退的 遗传性...
骨盆骨折 是一种严重 外伤 ，多由直接暴力 骨盆 挤压所致。多见于交通事故和 塌方 。战时则为 火器伤 。骨盆骨折 创伤 在，半数以上伴有 合并症 或 多发伤 。最严重的是创伤性 失血性休克 ，及 盆腔 脏器 合并伤 ，救治不当有很高的 死亡率 。 发病机理 骨盆骨折多为直接暴力撞击挤压骨盆或从高处坠落冲撞所致鵻运动时突然用力过猛，起于骨盆的肌肉突然猛烈收缩...
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