...开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性...
...日本的科学家研究发现，人体脱发与基因编码排列有着密切关系。同时还发现了一种天然植物对脱发症状有明显作用。 科学家们选取患有脱发症的男性头发，然后与健康男性的头发进行比较，结果发现有１０６种基因的功能有区别。患脱发症的男性的头发细胞基因编码...
...由于分子生物学理论和技术的快速发展，分子生物学方法已成为神经、精神科学研究方法的重要组成部分，被用于神经、精神性疾病的诊断。例如：Goate（1991年）通过PCR方法扩增APP基因，进行核苷酸序列分析，发现第17外显子的第2149碱基对...
...据《日本经济新闻》１６日报道，日本东京医科齿科大学木村彰方教授和冈山大学研究人员组成的联合研究小组，最近发现了可导致年轻人心律失常的遗传性基因。有关发现对防止年轻人因心律失常猝死有很大帮助。 联合小组将研究重点放在心肌细胞膜上被称为“...
...中国眼科专家、河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因潜心研究，终于取得突破，日前，在国际上首次发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。这一成果为研究如何治疗青光眼提供了新思路。 青光眼是人类致盲眼病中的第二大杀手。在国内青光眼病...
... 2.水化尿液 多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上；因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。 3.对症治疗 （1）碱化尿液：胱氨酸尿患者可服...
...或治疗的遗传病举例手术去除或修复 手术修复唇裂及腭裂去脾球形细胞增多症结肠切除术多发性结肠息肉禁其所忌 苯丙氨酸PKU半乳糖（乳类制品）半乳糖血症亮、异亮和缬氨酸枫糖尿症乳糖乳糖酶缺乏症蚕豆蚕豆病（G6PD缺乏症）供其所缺 胰岛素胰岛素...
...这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 (1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 (2)持续性高苯丙氨酸...
...日本东京大学医学系副教授川口浩和日本横滨劳灾医院医师筑田博隆通过老鼠实验，发现与软骨细胞成长为骨头密切相关的基因，这种基因也能左右老鼠的身长和其骨折的痊愈。 筑田医师在研究因基因突然变异而患侏儒症的老鼠时发现，有一种名为cＧＫ２的基因出现...
...这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 (1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 (2)持续性高苯丙氨酸...
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