...二个遗传学性状在群体中同时出现呈非随机分布,称为关联(association)。HLA是第一个被发现与疾病有明确联系的遗传系统。迄今已发现60余种疾病与HLA有关联,这些多属于病因或发病机制未知、与免疫异常有关,或有家族倾向及环境诱发因素的...
...多基因遗传有关的变态反应性疾病,环境因素对发病也起重要的作用。以前的一些研究表明,精神紧张是诱发哮喘的病因之一。但是,近期的研究又进一步拓宽了两者之间的关系。在最新一期的《美国呼吸与急症医学杂志》上,来自加拿大马尼托巴湖大学的...
...了。在X-染色体上发现PIG-A基因。PNH虽然不是遗传疾病,但是一种遗传障碍,一种获得性遗传障碍。受影响的血细胞克隆通过改变PIG-A至全面降低红细胞、白细胞(包括淋巴细胞)和血小板。血中不正常红细胞的比例决定了疾病的危险程度。...
...病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的综合征中分出了亚型,即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一,主要表现为...
...具有遗传物质(染色体异常或基因突变)致后代所成的疾病才为遗传病。有些遗传性疾病要在后天一定的条件下才发病,环境中致变物质对诱发遗传性疾病有一定作用,因此改变环境因素是可以截断某些遗传疾病的。如有些疾病虽然和遗传有关,但和与后天环境无关的某些...
...(一)发病原因 吞噬细胞的功能不足的病因,多为遗传性疾病。如CGD主要是伴性型染色体遗传性疾病,但也可以常染色体隐性方式遗传,为此,女孩也可发病。因此患儿白细胞在实验室试验时,可证明吞噬细菌的白细胞耗氧量不增加,不形成过氧化物或过氧化氢,...
...疾病(ATP7B)被定位于染色体13上,发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序,它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条...
...鼻科有许多先天性疾病是由遗传而来的。人胚胎的形成,有赖于精子与卵子的结合,其基本的遗传物质是基因。基因位于染色体上,遗传按照一定的规律进行,主要有分离规律、自由组合规律及连锁互换规律。双亲精、卵细胞结合后,成对等位基因即随染色体而分离,...
...重要的是,它对AS确立了一个统一的定义,这一定义应被视为诊断时的参考基础。然而,问题还远未解决。除了一些新的研究进展,我们对AS的了解还是非常有限的。例如,我们还没有确切数字显示它有多普遍,男女的患病比率的多少;还有,该病与遗传连锁,使...
...性病有家属史。就是有这种复杂的踪迹,才意味着在基因组不同位置上的几个基因可能引起疾病。这种疾病的敏感位点最近被定位于16号染色体。在这些区域中找到的候选基因包刮与炎症应答相关的几种基因,包括与B-淋巴细胞功能有关的CD19;包括与白细胞粘结...
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