1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢 共济失调 ， 步态不稳 ，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站稳）。以后累及上肢，表现为 震颤 、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以 脊柱侧弯 、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有 构音障碍 、锥体束征或深感觉减低或消失，数年后这些症状都相继...
...受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。 2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有...
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有 共济失调 ， 步态不稳 。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、 肌张力减低 。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌 麻痹 、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济...
...。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断标准以做出可能的诊断： 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢 共济失调 。 4.下肢 腱反射消失 。 5.逐渐出现 构音障碍 、锥体束征、 深感觉障碍 、肢体 无力 。 6. 心肌病 。 7.10%伴发 糖尿病 ，或糖耐量异常。 8.约2/3有 脊柱侧弯 、 弓形足 。 9.少数出...
常染色体显性 小脑性共济失调 （autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、 橄榄 核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干 共济失调 、 构音障碍 、辨距不良、意向 震颤 等单纯小脑症状，也可见 不自主运动 、...
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是...
...染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。 地西泮(安定)可减轻 不自主运动 ，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。 (二)预后 本病大多数患者10岁左右常因 共济失调 、 肌肉萎缩 而不能独立行走。死亡的主要原因是 肺部感染 。
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为 小脑性共济失调 。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽。继之出现上肢 意向性震颤 ， 闭目难立征 阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或 手足徐动症 ，但可能被突出的小脑症状所掩盖，可有 眼球震颤 及小脑性 构音障碍 。...
随病情发展，可以出现多样的症状体征。进行性小脑 共济失调 者可并发凝视性 眼球震颤 、 斜视 、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、 智力低下 等。反复呼吸道感染者易患B细胞型 淋巴瘤 、 白血病 、 乳腺癌 及一些内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
1.神经学表现 共济失调 出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现 智力发育迟缓 ，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。 2.眼部和皮肤 毛细血管扩张 毛细血管扩张最早发生于球结合膜，...
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