先天性缺损

先天性缺损 (Congenital Defect of the Diaphragm)多见于 胸腹膜 裂孔处, 胸骨 旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔 内脏 器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告,以婴幼儿多见,男性多于女性。 发病率 占活婴的1/4000,左侧占90%,右侧由于有 肝脏 保护或 胚胎 期膈的右侧比左侧闭合早而较...

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先天性弓形体病

... (toxoplasmosis)是由 弓形体 原虫 所致的一种人、畜共患的 寄生虫 性 传染病 ,广泛分布 于世界各地,严重危害人、畜健康。先天性 感染 远较后天性感染严重,这种感染是全身性的,主要表现为 全身感染 中毒 症状 和中枢 神经系统 及眼部等多器官病变。 【诊断】 根据临床特征而疑有本病时,可应用以下 实验室检查 ,在患者体液或病变组织中找到原虫...

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晚期先天性梅毒

晚期先天性梅毒 指孕妇体内的 梅毒螺旋体 通过 胎盘 经血直接传染给 胎儿 ,2岁后才发病的 先天性梅毒 感染 。一般在5-8岁开始发病,到13-14岁才有多种 症状 相继出现,晚发症状可于20岁左右才发生。 晚期先天性梅毒的病因 妊娠 梅毒 可通过 胎盘 传染 胎儿 ,由于妊娠梅毒的胎盘 血管 梗阻,影响胎儿营养, 虽足月 分娩 ,但约有 64.5% 胎儿...

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先天性无阴道

先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰,亦可能由于 基因突变 (可能有 家庭史 )引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ,全身生长及女性 第二性征 发育正常,外阴正常, 阴道 缺失, 子宫 发育(仅有双角残余), 输卵管 细小, 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...

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先天性食管重复

...门 消化道 的任何部位, 食管重复畸形 此 畸形 指的是附着于 食管 侧壁的一个囊性或局限性管状膨大的空腔结构,约占消化道重复畸形20%。 先天性食管重复的病因 (一)发病原因 本病是 胚胎发育 异常产生的 畸形 。目前 食管重复畸形 发病机制仍不甚了解。食管重复畸形的发生机制在早年曾有过空化不全、 憩室 形成和部分 双胎 等学说,从胚胎发育过程对畸形的原因...

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先天性无子宫

两侧 副中肾管 向中线横行伸延而会合,如未到中线前即停止发育,则无子宫形成。 先天性无子宫 常合并 先天性无阴道 ,但可有正常的 输卵管 与 卵巢 。肛诊时在相当于 子宫颈 、 子宫体 部位,触不到 子宫 而只扪到 腹膜 褶。 有些 子宫畸形 患者可无任何自觉 症状 , 月经 、性生活、 妊娠 、分娩等亦均无异常表现,以至终身不被发现,或于体检时偶被发现。但...

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先天性多毛症

中国先天性遗传 多毛症 患者于震寰 全称为先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象,患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛,有如传说故事中的狼人,因此又称狼人 综合症 ,但身体其他状况与常人无异,智力发育也正常,经常被称为“毛孩”。 目前世界仅有20多“毛人”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅.帕斯特罗娜就是先天性...

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先天性肝囊肿

先天性肝囊肿 congenital cyst of liver 一般认为系起源于肝内迷走的 胆管 ,是 胚胎 期 肝内胆管 和 淋巴管 发育障碍 所致。也有人认为可能是 胎儿期 患 胆管炎 或肝内胆管其他病变引起局部 增生 阻塞造成近端扩张。临床主要表现有右上腹疼痛,偶有阵发性 绞痛 。肝大,囊内 感染 时,肝区有 压痛 、 发热 ,偶有 黄疸 。常伴有 贫...

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先天性漏斗胸

...后 心悸 气促,常发 上呼吸道 和 肺部感染 ,甚至发生 心力衰竭 。 症状在3岁以后逐趋明显,凹胸,凸肚, 消瘦 ,发育差. 漏斗胸 常是先天性 畸形 ,不仅累及患有不良影响,应积积治疗。 诊断依据 1.胸前壁正中凹陷。 2.严重者心肺功能受影响。 3.X线检查可见 胸骨 下部向后凹陷,心影移向一侧。 治疗 有些症状不明显的患儿是因心理因素或 美容 因素而...

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先天性肌强直

先天性肌强直 (thomsem disease) 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大,多数在出生时或儿童早期即发病,少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ,动作笨拙,静止不动后或在寒冷环境中症状加重,反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后,不能立即起立或起步。突然受惊吓时,可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩;跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起;与人握手后...

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