先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
...裂。胸骨左缘3～4肋间或心尖部内上方可闻响亮的二尖瓣开放拍击音（二尖瓣开瓣音）。有活动性风湿心脏炎及左房扩大、压力增高者常并发房性 心律失常 ，如 房性早搏 、房性 心动过速 及心房纤颤等，尤其后者多提示有风湿活动。而可与本病鉴别的最主要的一点是先天性二尖瓣狭窄呈现症状的时间早，且无 风湿热 病史，约3%的病人在出生后1个月内，75%在出生后1年内呈现症状。
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为，病因是胫前 肌无力 ，而 腓骨 肌力强，牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
...发性 闭经 以及 处女膜闭锁 相鉴别。 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍 无月经来潮 者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、 先天性卵巢发育不全 或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。 少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的辅助检...
所谓 先天性斜颈 ，系指出生后即发现 颈部 向一侧倾斜的 畸形 ，其中因 肌肉 病变所致者，称之为肌源性 斜颈 ；因 骨骼 发育畸形所致者，称之为骨源性斜颈。后者十分罕见，且在病因及诊治方面均属于 颈椎 畸形一章。 先天性斜颈的病因 (一)发病原因 先天性斜颈 的真正原因至今仍不明了。 (二)发病机制 临床观察发现，其中70%～80%的病例见于左侧，10%～...
诊断 除病史、体检外，排尿性膀胱尿道造影、尿道镜检查可明确诊断。 鉴别 1. 先天性膀胱颈挛缩 多见于小儿，因膀胱颈部肌肉、纤维组织增生及慢性炎症导致膀胱颈部狭窄而发生 尿路梗阻 。直肠指检可触及膀胱颈部硬块。排尿期尿道造影示膀胱出口抬高，膀胱底部呈圆形。尿道镜检查：颈部环状狭窄，有紧缩感，后唇抬高，三角区肥厚，膀胱底部凹陷。 2.先天性精阜增生 系精阜先天...
鉴别 本病容易诊断，但有时需与神经管闭合不全所致的 麻痹 性 仰趾外翻 足、 先天性垂直距骨 相鉴别。 （1）麻痹性仰趾外翻足有小腿三头肌、胫后肌或趾长屈肌肌力减弱。X线检查可发现腰3、4以下椎板裂。 （2）先天性垂直距骨是距舟 关节脱位 引起凸形外翻足。因距骨头向足跖侧移位，可在足底触及骨性隆起。X线侧位片可发现距骨呈垂直状态，距骨的中轴线位于骰骨的后侧和...
诊断 食管X线造影可以明确诊断。
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗： 1．先天 中耳 畸形 应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音 神经性聋 病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法； （1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断； （2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗： 1．先天 中耳 畸形 应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音 神经性聋 病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法； （1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断； （2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进...
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