...诊断 先天性气管狭窄的患儿,如果狭窄不是很严重,可到青少年时期才表现出临床症状,可诊断 1.气急、呼吸困难、体力活动或呼吸道内分泌物增多时可加重。 2.随着狭窄程度加重,呈现进行性呼吸困难,吸气时出现喘鸣。 3.狭窄程度严重者吸气时,锁骨...
...称为“蛇皮癣”,是一种自幼发病、持续终身、难于根治、且全身皮肤呈弥漫性角化的皮肤病,宛如蛇皮及鱼鳞,故名鱼鳞病。 鱼鳞病在临床上类型很多,而发病率最高要属寻常性鱼鳞病,它是由常染色体显性遗传所致。就是病人双亲中总有一方患病,男女发病机会...
...常染色体显性遗传性寻常,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状最为显著,以后即停止发展。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑,...
...,服用激素类药品易患本病,本病与内分泌有密切关系。本病与鱼鳞病可同时并发。原发疹为针尖大的散在性与毛囊口一致的角质汗毛,如将角栓强行除去,则见一杯状凹陷,但很快又恢复原状。 诊断要点:1.多见于青春发育期的男、女青年。2.皮损主要发生于双...
...诊断 如髋痛患儿时有膝关节疼痛,下肢外展、内旋及后伸明显受限,应考虑本病。结合X线片上的特征所见。诊断并不困难。 鉴别 1.骨软骨病 骨软骨病患者的病史、髋关节活动受限及肢体短缩等与轻度的先天性髋内翻相似,但二者在X线片上各有特点,骨软骨...
...可有失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现。并有甲和牙齿发育不良,毛发脱落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌变倾向。 4.根据出生后发病,水疱特点等可以诊断。应与儿童类天疱疮、寻常型天疱疮、脓疱疮等鉴别。...
...正常皮损不随年龄增长而减轻有时反而增重 3表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病临床少见生后或生后数月可有泛发性及局面限性损害泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲生后即脱落出现泛发性潮红及...
...诊断 全面系统地收集病史,详尽的耳鼻部检查,严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测,必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 鉴别 应与其他先天性疾病引起的耳聋相鉴别。还应鉴别遗传性耳聋和非遗传性耳聋。...
...诊断 根据病史和体检,诊断一般并不困难。由于先天性动静脉瘘都伴有静脉曲张,因此,在儿童或青少年当发现静脉曲张而无明显原因时,尤其是单侧或不常见部位,应首先考虑先天性动静脉瘘的可能。如同时有肢体增长、增粗,局部组织肿胀,伴有海绵状血管瘤,有...
...诊断 肝脏组织学特征为诊断的重要依据,术中取切片可确诊。 鉴别 本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压加以鉴别。与小儿肝硬化的鉴别要点有:①本病多在10岁以内出现门静脉高压,而小儿肝硬化多在10岁以上始有临床症状;②本病肝功能正常,而...
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