...畸变 如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。 先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。 非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型和多体型。 核型为45，X的...
...鉴别诊断：1.先天性无子宫：两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，这就是所谓的墙角子宫和阴道，未能“腔化”，则无子宫形成。先天性无子宫常合并先天性无阴道，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触...
...先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(...
...(一)发病原因 先天性眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。 (二)发病机制 从胚胎发育角度来看，眼外肌是由各中胚层中心发育而成，在第5周胚胎12～13mm长度时期，中胚层凝缩成为一个很薄的圆锥体，这种中胚层圆锥体的形成，即是眼外肌发展的开始...
...(一)发病原因 病因未明。 (二)发病机制 先天性支气管闭锁表现为支气管不同程度的狭窄和阻塞，往往发生于叶、段或亚段支气管的起始部位，多发生于上叶支气管，而下叶支气管则较少见。狭窄或阻塞远端的支气管可能仍保持通畅，但有多量黏液潴留管腔中，...
...西医治疗 目前胸腺囊肿的治疗尚有争议。一些专家认为，因为术前不易确诊，所有的胸腺囊肿均应手术切除，以明确诊断，且胸腺囊肿与胸腺有蒂相连，界限清楚，易于剥离。另一些专家则认为，如果能从囊肿的位置和CT等影像学特征上明确为胸腺囊肿，则可经皮细...
...诊断 在前纵隔发现囊性肿物，应想到胸腺囊肿的可能。颈部胸腺囊肿可通过体格检查发现，纵隔内囊肿主要通过胸片检查来发现。CT扫描对于判断胸腺囊肿的性质和囊肿的范围有重要价值。超声波检查对胸腺囊肿的诊断也有帮助。针吸活检囊肿的壁上有胸腺组织即可...
...（一）发病原因 起源于胸腺上皮细胞或淋巴细胞的胸腺肿瘤最为常见，占胸腺肿瘤的95%，在整个纵隔肿瘤中排次第1～3位。绝大多数胸腺瘤在组织细胞学上呈良性表现，但其中一部分在生物学行为上呈侵袭性生长，属于恶性胸腺瘤。恶性胸腺瘤还包括胸腺癌，即...
...本病常见的并发症有： 1.重症肌无力（MG） 长期以来人们即发现重症肌无力与胸腺（或胸腺瘤）有关。重症肌无力临床上可分为3型，如眼睑下垂、视物长久感疲劳、复视，为眼肌型；上肢伸举不能持久、步行稍远需坐下休息，为躯干型；咀嚼吞咽费力，甚至...
...诊断 胸腺类癌的诊断主要根据临床症状和CT检查，CT示前纵隔肿块，多为分叶状，瘤内点状钙化，呈局限性或浸润性生长，常伴有纵隔淋巴结肿大。发现下列情况应考虑本病的可能： ①临床上有Cushing综合征，排除肾上腺原发病变，应行胸部CT检查，...
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