先天性膈疝

膈肌 疾病 中 膈疝 最为常见。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺损和薄弱点外,还与下列因素有关:①胸腹腔内的压力差异和腹 内脏 器的活动度;各种引起腹内压力增高的因素如弯腰、 排便 困难和 怀孕 等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。②随着年龄增长,膈肌肌张力减退和 食管 韧带松弛 ,使 食管裂孔 扩大,贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入 后纵隔 。...

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先天性无阴道

先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰,亦可能由于 基因突变 (可能有 家庭史 )引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ,全身生长及女性 第二性征 发育正常,外阴正常, 阴道 缺失, 子宫 发育(仅有双角残余), 输卵管 细小, 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...

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先天性无虹膜

无虹膜症 (aniridia)是双眼的发育性疾患,主要特征为先天性的 虹膜 发育不良或正常虹膜的缺如,还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、 小角膜 、 晶状体脱位 、 白内障 、 青光眼 、 黄斑 发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等,累及全眼球。 先天性无虹膜的病因 (一)发病原因 从 临床表现 看,更多的证据支持 神经 外 胚层 和中胚层在 胚胎发育 过程中出...

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晚期先天性梅毒

晚期先天性梅毒 指孕妇体内的 梅毒螺旋体 通过 胎盘 经血直接传染给 胎儿 ,2岁后才发病的 先天性梅毒 感染 。一般在5-8岁开始发病,到13-14岁才有多种 症状 相继出现,晚发症状可于20岁左右才发生。 晚期先天性梅毒的病因 妊娠 梅毒 可通过 胎盘 传染 胎儿 ,由于妊娠梅毒的胎盘 血管 梗阻,影响胎儿营养, 虽足月 分娩 ,但约有 64.5% 胎儿...

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先天性角化不良

先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ,以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚,其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 (与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 )的DKCI基因,通过对家系的 连锁分析 发...

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先天性环状束带

先天性环状束带 又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band),亦称狭窄环 综合征 (constriction band syndrome)或Streeter 畸形 ,属肢体软组织环形缺陷畸形。 先天性环状束带的病因 (一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是 羊膜 条所致,也有学者认为是胚芽的...

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先天性脊柱侧凸

先天性脊柱侧凸 ( Congenital Scoliosis)即通过X线, MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的 脊柱侧凸 。这种 畸形 出生后即发病,因而患者出现畸形较 特发性脊柱侧凸 早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展,并且患者仍有较长的 生长期 ,所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵...

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先天性心脏传导

... 细胞 。但是,与此相反,自体免疫抗体则攻击身体自身的细胞,而且患这类自体免疫 疾病 的孕妇的这种循环还能够影响到 胎盘 并造成 胎儿 的 先天性心脏传导 阻断。 先天性心脏传导的原因 先前,研究人员已经知道自体 抗体 是导致 先天性心脏传导 阻断的一个原因,但是却没有人知道其中的机制。这项新的研究表明这些抗体与 心脏 细胞 结合并干扰钙离子的适时涨落(与心...

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先天性垂直距骨

先天性垂直距骨 (congenital vertical talus)是一种少见的 先天性畸形 ,又称 畸形 性 距舟关节 脱位 、先天性凸形 外翻足 ,是 先天性扁平足 的一种类型。由于距舟关节 原发性 脱位,跗 舟骨 与 距骨 背形成 关节 ,使距骨处于垂直位。 先天性垂直距骨的病因 一、病因 一般认为本 畸形 是在 胚胎 前三个月内业已形成。临床上有弧...

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先天性喉蹼

【概述】 在 喉腔 间有一先天性膜状物,名为 先天性喉蹼 ,大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与 胚胎发育 异常有关,当 胚胎 30mm时,原声门杓间的封闭 上皮 开始吸收,重新建立管道,若吸收不全,则可形成 声门 处先天性喉蹼。喉蹼之厚薄不一,为 结缔组织 ,有少数 毛细胞 血管 、覆有喉部粘膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型,以发生于声门区者多...

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