...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病，并可侵犯全身结缔组织，涉及心血管、呼吸、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。...
...从孕期开始 正如前面所说，先天性心脏病的病因多是多发性的，所以预防就显得格外重要，在现在大多数病因尚不明了的情况下，预防工作更是要及早开始，力求细致。有专家研究指出，先天性缺陷产生的主要原因是人们自我意识不够，所以，预防小儿先天性心脏病应从...
...小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的疾病，其病因是由于甲状腺不反育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，...
...血红细胞。 然而多发性缺陷(如肾上腺皮质不足合并糖尿病相互作用可使治疗变得复杂.一个内分泌功能减退的病人应观察其以后数年中另一个腺体缺陷出现.性腺衰竭用促性腺激素治疗无效,并且慢性粘膜皮肤念珠球菌病通常对治疗不敏感.内分泌衰竭早期,免疫抑制剂...
...1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸...
...(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，...
...，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。 （二）发病机制 先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为： ①...
...先天性直肠肛门畸形（congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷...
...诊断 自然NTM感染的病例，临床表现相似于一般炎症性疾病，反复分枝杆菌培养结果常为阴性，病变组织学检查为非特异性，结核菌素或NTM皮肤试验结果不一，因而诊断极为困难。凡不明原因的发热、肝脾及淋巴结肿大者，均应考虑本病，反复做多种病变组织和...
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