...本病多并发有反复发作的消化道出血,其发作频度因人而异,但一般均不凶猛,多可经内科治疗控制。一般不并发肝性脑病、腹水、黄疸以及肝功能衰竭。未经治疗者,预后较差,死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人),或死于其他伴发的先天性畸形,如...
...先天性脊柱侧凸患者会并发许多其他畸形,其中发生比例最高的是泌尿生殖系统的异常,如单肾,双输尿管,交叉肾异位,尿路梗阻等等。除此之外还往往伴有许多其他异常,如先天性心脏病, Spregel's畸形, Klippell Feil畸形,...
...先天性转铁蛋白缺乏症 本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。...
...单侧,常伴有小眼球。出生时白内障可能很小或看不到,必须以检眼镜仔细窥查。除白内障外,先天性风疹亦可产生青光眼,与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别。先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊,前房增深,眼压增高。正常的新生儿亦可有一过性的角膜混浊,能...
...诊断 凡新生儿有口吐白沫、生后每次喂奶后均发生呕吐或呛咳、青紫等现象,再加以母亲有羊水过多史或伴发其他先天畸形,都应考虑有先天性食管闭锁的可能。腹部平软表示无瘘管存在。上段有瘘管多出现奶后呛咳、呼吸困难等症状。下部有瘘管则出现腹胀。进一步...
...内障,小眼球,青光眼等。如有中耳或内耳病变则可发生单侧或双侧耳聋。因风疹病毒对神经组织有极强的侵袭力,风疹病毒又可较长时间存在于脑部,因此脑受累明显,可见小头畸形,智力,运动,行为发育障碍。由此可见先天性风疹的严重性。治疗存在极大困难,因此...
...屈光力的改变,致视力下降;或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡,破坏了融合机制,逐渐造成斜视。此外,先天性白内障的患眼可有某些解剖异常(如小眼球)和某些眼内的疾病,也可导致斜视的发生,并且逐渐加重。某些系统性疾患可为先天性白内障合并...
...诊断 除病史、体检外,排尿性膀胱尿道造影、尿道镜检查可明确诊断。 鉴别 1.先天性膀胱颈挛缩 多见于小儿,因膀胱颈部肌肉、纤维组织增生及慢性炎症导致膀胱颈部狭窄而发生尿路梗阻。直肠指检可触及膀胱颈部硬块。排尿期尿道造影示膀胱出口抬高,膀胱...
...先天性膈疝通常发生在膈肌的后外侧部分(Bochdalek疝),90%位于左侧。肠段甚至大部分的腹腔内容物可突入患侧胸腔。如左侧膈疝很大,则患侧的肺发育不良。出生后,新生儿因哭吵吸入气体使肠管充气扩张,迫使心脏及纵隔右移压迫右侧正常的肺而...
...可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked ...
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