...进行甲状腺激素、性腺激素、雄激素受体、雌激素受体、B超、染色体等检查。 外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈...
...增大。 3.性生活障碍。 4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。 鉴别 应与原发性闭经以及处女膜闭锁相鉴别。...
...蛋白质、骨基质的合成，增加促红细胞生成素的制备。测定唾液睾酮的方法大致与测定血浆睾酮的方法相同。 增高见于睾丸细胞间质瘤、性早熟，男性化肿瘤的女性患者，柯兴氏综合征、多囊卵巢综合征、先天性肾上腺皮质增生症、女性多毛症及肥胖病等。 降低见于隐睾病...
...患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长，以及出现先天性心脏病。 1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故...
...、病理性闭经：可分为原发性闭经与继发性闭经两类。 原发性闭经：原发性闭经指年龄超过l6岁、女性第二性征已发育但月经未来潮，或年龄超过14岁尚无女性第二性征发育者;多由于遗传学原因或生殖道先天性发育异常引起，如先天性卵巢发育不全(Turner...
...子宫增大。 3.性生活障碍。 4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。...
...本症常与其它先天性畸形并存，如：脑积水、兔唇、腭裂、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、疝气、脊柱侧凸或后凸、半椎体、肛门闭锁、马蹄足、Fanconi 综合征合并严重贫血等。...
...先天性肾上腺皮质增生症、女性多毛症及肥胖病等。 降低见于隐睾病，先天性睾丸发育不全综合征、睾丸炎、垂体功能减退，男性性功能低下、神经性食欲不振、性发育不全，外伤性性欲消失及阳痿、男性乳房发育、甲状腺功能减退、皮质醇增多症、骨质疏松症、系统性...
...1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条...
...Goldenhar综合症，全骶骨或半骶骨发育不全，肛门闭锁等。 还有不少患者合并有脊髓异常，其中脊髓纵裂，脊髓栓系综合症是最常见的。因此对于先天性脊柱侧凸患者应全面检查，作出正确诊断。 对于先天性脊柱侧凸最重要的是判断侧凸的进展，但有时初诊时很难...
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