...应与原发性闭经以及处女膜闭锁相鉴别。 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍无月经来潮者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、先天性卵巢发育不全或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，...
...小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症 肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的...
...两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。先天性无子宫常合并先天性无阴道，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。 有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活...
...本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。...
...先天性指甲肥厚,先天性指趾甲肥厚,雅-雷二氏综合征,雅-雷综合征 先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常...
...诊断 先天性气管狭窄的患儿，如果狭窄不是很严重，可到青少年时期才表现出临床症状，可诊断 1.气急、呼吸困难、体力活动或呼吸道内分泌物增多时可加重。 2.随着狭窄程度加重，呈现进行性呼吸困难，吸气时出现喘鸣。 3.狭窄程度严重者吸气时，锁骨...
...由于染色体畸形引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。...
...桡骨棒状手,先天性桡骨缺失,轴旁性桡侧半肢畸形 先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧...
...先天性胆管囊状扩张症 先天性胆管囊状扩张（congenital cystic dilatation of bile duct）是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。 1723年Vater报告了首例胆总管囊肿，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张...
...诊断 根据病史和体检，诊断一般并不困难。由于先天性动静脉瘘都伴有静脉曲张，因此，在儿童或青少年当发现静脉曲张而无明显原因时，尤其是单侧或不常见部位，应首先考虑先天性动静脉瘘的可能。如同时有肢体增长、增粗，局部组织肿胀，伴有海绵状血管瘤，有...
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