...正常。本病应用大量维生素B6治疗可获得较好疗效。 2.高蛋氨酸血症(hypermethioninemia)Perry等(1965)首先描述，代谢缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷转移酶活性缺乏常发生在同一家族，婴儿出生2个月内出现易激惹、躁动，并逐渐...
...诊断 原发性肾病综合征的诊断应结合患者年龄、发病情况、病程特征、临床症状和实验室结果综合分析做出诊断。肾病综合征具备大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿及高脂血症者，诊断并不难。确诊原发性肾病综合征，首先要排除继发性肾病综合征。肾活检的病理改变...
...tears）滴眼可使50%干燥综合征病人眼干症状缓解，防止眼部并发症。对尚有部分泪腺功能病人可用电凝固法闭塞鼻泪管，使泪液积聚，缓解干眼症状。除有特殊指征，避免局部使用皮质类固醇药物，以免使角膜变薄，发生穿孔。利尿剂、某些抗高血压药及抗抑郁药对...
...结合临床表现可考虑病态窦房结综合征，但确诊需除外药物和代谢功能紊乱所致外，并通过阿托品试验或运动试验等除外迷走神经功能亢进，有条件者应测定窦房结功能恢复时间。病态窦房结综合征需与迷走神经功能亢进引起的窦性心动过缓区别，后者一般情况正常，...
...(一)发病原因 若脑脊液分泌减少，或脑脊液外漏，则引起颅内低压综合征。常见病因有脉络丛损伤、腰椎穿刺后、外伤或脑膜炎等。 颅内低压综合征分为原发性和症状性两种，症状性又包括多种类型，各型病因不尽相同。主要是由于颅腔内容物的容积减少引起： ...
...干燥综合征是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。临床除了有唾液腺和泪腺受损、功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他器官的受累而出现多系统损害的症状。国内报道约有30-50%的患者有肾脏损害，主要累及远端肾小管，表现为Ⅰ型肾小管酸而...
...hydroxylphenyl puruvic acid oxidase）而导致酪氨酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显着增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸，对羟苯乙酸的酚酸代谢...
...健康检查是预防疾病最有效的手段，有3类人群更应定期做健康检查。 第一类人:白领族 一份资料显示：4000多名31岁至60岁的白领职员中，脂肪肝发病率高达12.9％，肥胖症患病率达31.6％，高脂血症患病率为12.8％，冠心病患病率为3.1...
...维生素B6依赖综合征（vitamin B6 dependency syndrome）是代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1％。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6，...
...（一）发病原因 本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。 （二）发病机制 目前认为本病征属常染色体隐性遗传、 La Dn等证明黑酸尿综合征之发生，是因为在肝和肾中缺乏...
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