新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程，疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。
（一）水液 代谢 的过程 水液代谢，是指水液的生成、输布以及水液被人体利用后的剩余水分和代谢废物的 排泄 的过程，这是一个极其复杂的 生理 过程。水液来源于饮食，是通过胃、脾以及大小肠等消化吸收而生成。水液的代谢过程，则是以脾、肺、肾三脏为中心完成的。故曰：“脾土主运行，肺金主 气化 ， 肾水 主 五液 。凡五气所化之液，悉属于肾；五液所化之气，悉属于肺；转...
代谢性酸中毒 （Metabolic Acidosis）的特征是血浆[HCO - ]原发性减少。 代谢性酸中毒又可根据AG是否增加分为二类：AG增加类代谢性酸中毒，病 人血 浆[Cl - ]水平正常，亦即文献上经常提到的正常血氯性代谢性酸在毒。AG正常类代谢性酸中毒，病人血浆[Cl - ]水平却升高，亦即文献上经常提到高血氯性代谢性酸中毒（见图6－2）。这其间...
代谢性碱中毒 （Metabolic Alkalosis）的特征是血浆[HCO 3 - ]原发性增多。 (一)原因和机制 1.氢离子丢失过多 (1)胃液丢失：常见于 幽门梗阻 或高位 肠梗阻 时的剧烈 呕吐 ，直接丢失胃酸（HCl）。胃腺壁细胞生成HCl，H + 是胃腺壁细胞由CO 2 +H 2 O→H 2 CO 3 →H + ＋HCO 3 - 反应而来，Cl...
.../L；尿：酮体（＋＋＋），糖（＋＋＋），酸性； 脑脊液常规检查 未见异常。 根据检验结果报告及有关临床 症状 体征 诊断为 糖尿病昏迷 和 代谢性酸中毒 。经静脉滴注等渗盐水，以低渗盐水灌胃， 静脉滴注 胰岛素 等抢救措施，6小时后，病人呼吸平稳，神志清醒，重复上述检验项目测定，除血K + 为3.4mmol/L偏低外，其它项目均接近正常，临床以慎重地补钾，并...
除了下丘脑-垂体对甲状腺进行调节以及甲状腺激素的反馈调节外，甲状腺本身还具有适应碘的供应变化，调节自身对碘的摄取以及合成与释放甲状腺激素的能力；在缺乏TSh 或TSH浓度不变的情况下，这种调节仍能发生，称为自身调节。它是一个有限度的缓慢的调节 系统。血碘浓度增加时，最初T 4 与T 3 的合成有所增加，但碘量超过一定限度后，T 4 与T 3 的合成在维持一高...
【概述】 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。 【诊断】 粘多糖沉积症的酶缺陷 名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性 hurler，scheie综合征mpsⅠ...
代谢性酸中毒 是指血液中碳酸氢盐水平低于正常，使血过酸。 如果酸性物质增加超过体内pH缓冲系统的调节能力，血就会变酸。随着血液pH下降，呼吸变深、变快，身体试图排除二氧化碳来减少过多的酸。继之，肾脏也通过尿排出更多的酸性物质来代偿。然而，如果继续产生大量的酸，这两种机制又都不能代偿，就会导致严重的酸中毒，乃至 昏迷 。 【病因】 代谢性酸中毒的病因主要归纳为...
肾脏 疾病 可能源于解剖或 代谢异常 ，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
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