...(一)发病原因 常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明...
...(一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈常染色体显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史，约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史，可能与基因突变有关，在这些新发病患者的后代中，约50%将患HS。常...
...遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。...
...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...遗传性硬化性皮肤异色病 遗传性硬化性皮肤异色症(hereditary sclerosing poikiloderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。发病机制还不确切。好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性皮肤异色症。诊断靠组织...
...良性无汗症。 2.Riley-Day综合征(失水性干燥综合征为常染色体隐性遗传。伴多汗症。 3.Spanlang Tappeiner综合征(脱发、多汗。舌状角膜混浊综合 征人为常染色体显性遗传。 二、精神及神经损伤因素 1.多汗症 精神紧张、...
...多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。 饮食可以调养肌强直性肌病：饮食与肌强直性肌病的发病、病情发展、康复都有关系，前面讲到强直性...
...1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现...
...一、先天性遗传性 1.毛根鞘囊肿 过去114度脂腺囊肿，属常染色体显性遗传。 2.多发性脂囊瘤 为常染色体显性遗传。 3.皮样囊肿 为先天性，生后即有。 4.支气管源性与甲状腺舌骨导管囊肿为先天发育不良异常所致。 5.阴茎中线囊肿 为先天...
...一、先天性遗传性 (一)先天性秃发 1.先天性秃发 为常染色体显性遗传，有家族史，部分为近亲结婚史。一般分全身性及局限性，常合并甲、牙、骨骼发育不良畸形。 2.ROthlnnd-Thomsen综合征 为常染色体隐性遗传。毛发稀疏、头部秃发...
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