先天性肝囊肿病人年轻时常常无症状，35～40岁以后渐渐出现症状，表现为上 腹部肿块 。肝区及 上腹部疼痛 ，通常为隐痛，若出现囊 内出血 ，也可伴有腹部 剧烈疼痛 ; 囊肿 压迫邻近器官也可造成进食减少， 胀痛 、 呕吐 、 黄疸 等;少数严重的 肝囊肿 也可造成 腹水 、 门脉高压 症。合并其他脏器囊肿的病人可相应出现一些表现。临床检查早期常无任何阳性发现...
...收，空泡消失，但遗留下部分或完全的食管内黏膜环状隔膜。另外有人认为是由于食管发育过程中 鳞状上皮 取代绒毛柱状上皮细胞时过度生长所致。 根据先天性食管狭窄的病理特点，Nihoul-Fekete(1987)将其分为3型： 1.膜状蹼或膈形成 亦称膜样狭窄，是最罕见的一种类型，有人认为它是 食管闭锁 的一种混淆形式，往往发生在食管中段或下段。膜或膈结构表面均有鳞...
（一）发病原因 先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。近来认为与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。 （二）发病机制 正常胚胎发育时期，躯干旁出现肢芽后，是神经引导着骨骼生...
...的病儿，发现25%为乙状结肠冗长；Trofimova（1968）检查千余例慢性便秘病儿，30%～40%为乙状结肠冗长。同样有乙状结肠冗长，为什么有的是完全健康小儿，有的为慢性便秘病儿？Lyonyushkin认为，乙状结肠冗长不仅是产生临床症状的病理基础，也属于正常变异，即没有临床症状。 Klimanov（1973）研究乙状结肠冗长段的组织学发现，肠壁肌纤维变...
先天性无阴道病因学主要有以下几个方面： （1） 染色体异常 ； （2）雄激素不敏感综合症； （3）母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等； （4）孕早期感染某些病毒或弓形体。
...病儿中，6例有高位结肠阴道瘘，另3例为一穴肛畸形。 并发畸形：李振东等报道的10例病儿，8例并发 梅克尔憩室 、阑尾缺如、短小肠、腹壁疝及 先天性心脏病 等畸形;Chadha等报道的41例病儿，在泌尿生殖、消化、骨骼、心血管等系统有53个畸形：其中14例 膀胱输尿管反流 ，5例双阑尾， 单侧肾缺如 、 肾积水 、梅克尔憩室及部分 骶骨发育不良 各4例，3例为...
(一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是羊膜条所致，也有学者认为是胚芽的原生质发育缺陷所致。而Patterson则证明，束带的发生与 唇裂 形成有相似的机制，均由中胚层发育停滞所致。轻度束带仅累及皮肤、皮下组织。重者可侵入筋膜层而达肌肉甚至骨骼。较深的束带可使肢体静脉或淋巴回流障碍，使肢体远端出现肿胀。严重者可产生宫内自行性截...
一、症状 先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无 风湿热 病史，约30％的病人在出生后1个月内，75％在出生后1年内呈现症状。常见的症状为 气急 、 端坐呼吸 、 肺水肿 和反复发作 肺部感染 。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现 充血性心力衰竭 和 紫绀 。 体格检查：体格生长发育差，易倦乏。 二尖瓣狭窄 病例典型体...
先天性肠闭锁或 肠狭窄 的临床表现主要是 肠梗阻 的症状，而症状出现的早晚和轻重则取决于梗阻的部位和程度。 1. 肠闭锁 肠闭锁是完全性肠道阻塞，其主要症状为 呕吐 、 腹胀 和 便秘 。 （1）呕吐：呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现。出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁则可于生后2～3天出现。呕...
先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性 肠梗阻 ，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。实际上巨结...
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