...家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断，必要时终止妊娠。...
...检测可避免侵害性的组织活检，亦可用于携带者的检出和产前诊断。 鉴别 本病需与糖尿病相鉴别： 糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的症状，但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据次症状可鉴别。...
...，贯彻优生优育的国策，只有通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见先天性缺陷患儿的出生。 15-20周孕妇检查血清afp、hcg和pappa还可筛查出的先天愚型有:神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征； 先天愚型儿的出生，...
...新生儿败血症诊断标准是什么?血培养是唯一标准吗?不做血培养能诊断吗? 败血症(septicemia)是一种严重的全身性感染。在身体体抗力减弱或(和)各种致病菌或条件致病菌侵入血循环，在其中生长繁殖释放大量毒素，引起严重的全身性感染，称为...
...诊断 主要根据典型的临床表现，迅速作出初步诊断并立即组织抢救。在抢救的同时进行必要的辅助检查，但决不能等待检查结果再进行处理以坐失抢救时机。 1.X线摄片：典型者可见双侧弥漫性点片状浸润阴影，沿肺门周围分布伴右心扩大及轻度肺不张。 2....
...时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。 羊膜腔穿刺并不可怕，是十分成熟、安全的产前诊断技术。医生建议做羊膜腔穿刺检查，是怀疑胎儿有异常，许多不愿接受这项检查。其实，只要把出生异常儿的危险性与穿刺可能...
...治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 病情进展缓慢，在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是...
... 不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起，因此很不愿做该项检查。实际不这些担心和顾虑是没有必要的。羊膜腔穿刺并不可怕，是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生建议做羊膜腔穿刺检查，是怀疑胎儿不异常，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的...
...检查。 不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此很不愿做该项检查。实际不这些担心和顾虑是没有必要的。羊膜腔穿刺并不可怕，是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生建议做羊膜腔穿刺检查，是怀疑胎儿不异常，如把出生异常儿的危险性与穿刺...
...本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，...
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