...组织病理完全不同。 7.毛囊瘤 皮损为多发的小圆形坚实丘疹和小结节，面部多见，向中心性分布，少数为单个发丘疹。 8.毛发上皮瘤 好发于鼻唇沟处，丘疹较大，往往呈半球形，呈常染色体显性遗传，组织病理可以确诊。 9.发疹性汗管瘤 应与丘疹性环状...
...去年初春的一天，老朋友陪着一对中年夫妇抱着满月的婴儿，匆匆到来请我检查咨询。因当地医院诊断他俩高龄怀孕、剖腹分娩的男婴患有先天愚型。怀着一线希望，一家三口远道而来，祈求省城的大夫能有灵丹妙药，或重新诊断又或者妙手回春治好患儿，令不幸的家庭...
...了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。一、基因频率基因频率（genefrequency）是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype ...
...甲硫氨酸（反应中心）与359位丝氨酸之间的肽链发生断裂，环状结构被破坏，与蛋白酶形成一稳定的复合物，从而使其失去活性。血清电泳表明，α1AT存在遗传多态性，至少有33种变异型。每种变异型对蛋白酶抑制活性都不相同（图8－4）。Pim 是世界上各种...
...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体...
...遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病...
...《唐韻》王眷切《集韻》《韻會》于眷切，𠀤音瑗。《說文》堅也。《玉篇》周垣也。亦作寏。《增韻》有垣牆者曰院。《唐書·宣宗紀》作五王院，以處皇子之幼者。 又官廨曰院。《唐書·明皇紀》置麗正書院，聚文學之士。 又《令狐綯傳》綯爲翰林學士，夜對...
...。 4.其他原因的排除 如脑瘤、脑血管性疾病、颈椎病等。 四项标准均具备者则可诊断为“临床确诊”；如1、2缺少一项者，则诊断“临床可能是多发性硬化”；如仅有一个好发部位首次发作，则只能作为“临床可疑”。其他脑脊液中IgG指数增高以及IgG...
...国语辞典 我國古代的民意蒐羅機構。可將民意傳達給朝廷，堪稱為當今議院的前身。 宋史．卷四．太宗本紀一：「雍熙元年……改匭院為登聞鼓院。」...
...一、急性诊断的基本要求 (1)诊断的整体要求 急性中毒的诊断应包括引起中毒的毒物品种、病变性质及严重程度等。这是一完整诊断的要求。 (2)明确毒物与疾病的关系 急性中毒是机体吸收毒物后引起的病变，因此诊断原则是，明确毒物(病因)与疾病(...
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