胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
诊断 ①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。 ②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。 ③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。 鉴别 1、应首先排除 马方综合征 。 二者的共同点是晶体异位、 蜘蛛指 ...
...小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有 肾结石 的症状和体征，如绞痛、 血尿 、 尿路梗阻 和(或) 尿路感染 。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。5、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断。
...角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体；此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布、大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。 （2）晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现 氮质血症 、电解质紊乱、 代谢性酸中毒 ，生长停滞等相应临床表现。随着病情进展，出现严重 贫血 、 水肿 等症状。 2.良性型 无 视网膜病...
由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后 反应迟钝 恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异， 智力低下 和反应迟钝有发展较慢的倾向。除 癫痫 发作外，尚可出现其他神经系统症状如 肌阵挛 发作、痉挛、深反射亢进等。 晶体脱位 多在10岁...
同型胱氨酸尿症 （homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
本病还可病发继发性 青光眼 ， 视网膜脱离 ， 惊厥 、 偏瘫 等圣经精神症状。病人可有 弓形足 、 脊柱侧凸 及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生 脑梗死 者可有偏瘫、失语和 抽搐 。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。
西医治疗 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。 （1）维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量（约为25mg/d）。 （2）叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20...
...查确诊。 鉴别 本病需与 马方综合征 鉴别。二者的共同点是晶体异位、 蜘蛛指 趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而 同型胱氨酸尿症 在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状， 骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
胱氨酸尿是一种罕见的疾病，由于胱氨酸排入尿中，常常在尿路形成胱氨酸结石。 胱氨酸尿是肾小管的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传基因是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因携带者尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成结石。 【症状和诊断】 在膀胱、肾盂(尿收集和...
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