...这种β链不稳定而导致β珠蛋白生成障碍性 贫血 发生。 突变类型检测可用核酸测序，人工合成寡核苷酸探针作产前诊断。前者多用于研究，后者可应用于临床。现可利用PCR法扩增突变区域，再行测序或杂交分析，大大提高了灵敏度和特异性，可省去目的基因的克隆，方法也得到一定的简化。 ⒋密码子缺失和插入它与移码突变不同的是生殖细胞在减数分裂时，染色单体发生错配或不等交换，造成...
...骨的慢性、进行性、破坏性疾病，多见于儿童和青少年，好发于上颌骨颧骨结合部和下颌支。骨结核一般为无症状的渐进性发展，偶有自发痛和全身 低热 。病变区软组织呈弥漫性肿胀，表面皮肤或粘膜常无红、肿、热、痛，其下可扪及质地坚硬的骨性隆起，有压痛。当感染穿破骨质侵及软组织时，可在粘膜或皮下形成冷 脓肿 。脓肿自行穿破或切开引流后，可有稀薄脓液流出，脓液中混有灰白块状或...
急性肾小球肾炎 （简称 急性肾炎 ）临床表现为急性起病，以 血尿 、蛋白质、 高血压 、 水肿 、肾小球滤过率降低为特点的肾小球疾病。大多数为急性球菌感染1-3周后，因变态反应而引起双侧肾弥漫性的肾小球损害。 典型的临床病例表现为：70％病例有水肿，是因肾小球滤过率减低，水钠潴留引起；约半数病人有网眼血尿，同时伴有程度不同的蛋白质，但多数每日＜3.0g；大多...
颈髓硬膜外病变 是 脊髓压迫症 的 临床表现 之一，髓压迫症是指由各种性质的病变引起 脊髓 、 脊神经根 及其供应 血管 受压的一组 病症 。 颈髓硬膜外病变的原因 一、 脊柱 疾病 ：可由 椎骨 骨折 、 脱位 、 椎间盘脱出 、 椎管狭窄症 、 脊椎结核 、 脊椎 的原发 肿瘤 功 转移瘤 等引起。 二、 椎管 内 脊髓 外病变：如神经 纤维瘤 和 脊膜...
的轻重差别较大，临床上一般可分为以下几型。 (1)轻型：患者 发热 不超过39℃，没有出血性皮疹(出血点)或仅有很少几个，有轻度 头痛 和 脑膜刺激症状 经过治疗，或甚至不经治疗，或被当成上感治疗而迅速痊愈。 (2)普通型：具备流脑的典型症状，患者突然发热，体温达40℃左右，伴随头痛、 恶心 及 呕吐 ，皮肤有出血点，并在1—2天内出现明显的脑膜刺激症状，但...
的病因病机非常复杂，因此它的临床表现也是多种多样。 急性闭角型 青光眼 ：发病急骤，表现为患眼侧头部 剧痛 ，眼球 充血 ，视力骤降的典型症状。疼痛沿三叉神经分布区域的眼眶周围、鼻窦、耳根、 牙齿 等处放射；眼压迅速升高，眼球坚硬，常引起 恶心 、 呕吐 、出汗等；患者看到白炽灯周围出现彩色晕轮或像雨后彩虹即 虹视 现象。 亚急性闭角型青光眼(包括亚临床期、...
(一) 颅内出血 共同的临床表现 颅 内出血 的临床表现与出血部位、出血程度有关。主要表现为中枢神经系统的兴奋、抑制症状，多在出生后3天内出现。早期为兴奋症状，如烦躁、脑性尖叫、 惊厥 等。随着病情发展，则出现抑制状态，如 嗜睡 、 昏迷 、肌张力低下、拥抱反时减弱或消失等。常有 面色苍白 、青紫， 前囟饱满 或隆起，双眼凝视，瞬目，双 瞳孔大小不等 戎固定...
视交叉病变 疾病分类 眼科 疾病概述 视交叉 是由双眼 视网膜 鼻侧半交叉 纤维 和双眼视网膜颞侧半不交叉纤维所共同组成。 视交叉部的损害在临床上比较多见，但很少是由其本身疾病引起，大多数是由于附近组织疾病的侵犯所致，其中以 肿瘤 压迫最为多见，因受损部位不同，所发生的视野改变也常有变化。因此，详细地检查视野和正确地分析 视野缺损 部位不同原因，对于判断病变...
新生儿硬肿症 (sclerema neonatorum)系指新生儿期由多种原因引起的皮肤和皮下脂肪变硬，伴有 水肿 、低体温的临床综合征。单纯由寒冷引起者又称新生儿寒冷损伤综合症，重症多合并多器官功能损害。 临床表现 本症主要发生在冬春寒冷季节和低日龄组的新生儿，特别是 早产儿 。临床表现包括三大主征，即体温不升、皮肤硬肿和多系统功能损害。 (一)体温不升 ...
肿瘤标志物经过一百多年的发展历史，尽管至今为止，具有明确诊断作用的标志物不是很多，但有不少标志物经过临床实践已被大家熟悉和应用。
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