水、钠代谢紊乱常同时或先后发生，关系密切，通常一起讨论，紊乱有各种分类方法，为了便于理解，根据临床上通常采用的方法分为 脱水 （包括失钠）和 水中毒 进行讨论。
钾代谢乱主要是指细胞外液中钾离子浓度的异常变化，包括 低钾血症 （hypokalemia）和 高钾血症 （hyperkalemia）。关于在病理情况下细胞内钾离子浓度的改变及其对机体的影响等问题，迄今还知之不多。
...媒介常把含有多种氨基酸的营养品推荐给人们。蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。但是，蛋白质内所含的20种氨基酸中的苯丙氨酸，却会给 苯丙酮尿症 患者带来严重病害，因为这些患者缺少一种专门利用苯丙氨酸的苯丙氨基羟化酶。在这些患者吃了高蛋白的鱼、肉、禽、蛋后，这些动物蛋白质的大量苯丙氨酸及其不正常代谢产物就会在患者体内不正常地累积。这对脑、肝、肾脏、皮肤等...
糖类的营养价值主要是供给能量，此外糖也是人体的重要组成成分之一。正常人体内糖代谢的中心问题之一是维持血糖浓度的相对恒定。临床上重要的 糖代谢紊乱 也主要是血糖浓度过高（高血糖症）和过低（ 低血糖症 ）。本章重点讨论高血糖症，对 低血糖 症及部分先天性糖代谢异常仅作简要阐述。
镁在含量上是机体内第四位的阳离子，仅次于钙、钠、钾；在细胞内，镁的含量仅次于钾而占第二位。 镁代谢紊乱主要是指细胞外液中镁浓度的变化，包括 低镁血症 （hypomagnesemia）和 高镁血症 （hypermagnesemia）。
基因治疗技术取得了突破性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的 苯丙酮尿症 (phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病，有望在 人类 疾病的治疗上取得预期效果。 除了针对pku，这种技术还能用于治疗由于肝脏酶如和鸟氨酸循环酶缺...
美国佛罗里达大学科学家12日说，他们在动物实验中发现，患有 苯丙酮尿症 的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制，这可以部分揭示，为什么苯丙 酮尿 症会导致患者智力迟钝或 癫痫 。 苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一，新生儿中的发病率可高达万分之五。患病婴儿由于染色体缺陷，不能正常代谢食物中含量最多的一种氨基酸--苯丙氨酸，如果诊断和治疗不及时，常常会使患儿出现...
...的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。 苯丙酮尿症 患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症 （hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。1967年Fredrickson将 高脂血症 分为六型，...
水、钠代谢紊乱常同时或先后发生，关系密切，通常一起讨论，紊乱有各种分类方法，为了便于理解，根据临床上通常采用的方法分为 脱水 （包括失钠）和 水中毒 进行讨论。
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