丹吉尔病 （TD）是一种胆固醇转化的遗传障碍疾病，它由弗吉尼亚海岸丹吉尔孤岛而得名。TD首次是在岛上一个五岁儿童身上确认，他有橙色扁桃体的特点，非常低的高密度脂蛋白（HDL）或富胆固醇和 肝脾肿大 。 TD是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP的盒）的基因突变所致，ABC1编码一种帮助细胞摆脱过量胆固醇的蛋白质，由血中的HDL微粒接纳过量的胆固醇并把它携带...
据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个碱基对和1150个蛋白质编码基因，目前排序工作已完成了99％。该研究小组发现，大量的染色体排序是重复的，重复的片断已在与“...
...泌系统缺陷由感染引起。梗塞或肿瘤破坏全部或大部分的腺体。然而，由于产生部分或全部破坏腺体结构的自动免疫反应，经常抑制免疫器官的活动。自动免疫疾病影响到一种器管后常继续损伤其它腺体，结果产生多腺体的疾病。 自动免疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们...
...男子人体脂肪超过25%、女子人体脂肪超过30%就是肥胖。众所周知，论证肥胖是诸如心脏病、 糖尿病 、 高血压 、 中风 、某些癌的形成等慢性疾病的危险因素。论证证明肥胖形成有多种原因：基因、环境、生理、和其它因素都起作用。 由脂肪细胞产生的激素Leptin大约三年前在鼠中发现的。随后 人类 Ob基因被定位于第七条染色体上，当大量脂肪储藏在脂肪细胞中时，Lep...
畸形发育异常（DTD）是一种罕见的生长障碍，患有该种障碍的病人通常有短而畸形足、变形手关节。该疾病虽然在所有人口都能发现，但在Finland中尤为普遍。 发生在DTD中的基因突变定位于染色体5并编码一种新奇的硫酸盐运输者。它与DTD患者在不同组织中观察到的不寻常硫酸盐浓度相匹配。因为作为关节减震器的软骨，在它制造过程中需要硫酸盐，所以硫酸盐对骨关节是重要的。...
...亡。当按非常严格程序规律分裂的正常细胞失去控制时，各种类型的癌症都会发生，而环境因素肯定能引起癌症危险（例如吸烟、膳食和锻炼）。大多数癌也有基因基础，确实几百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。 结肠癌 是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2...
哮喘 影响美国包括儿童在内的人群超过5%，它是以 咳嗽 为特征经空气传播的慢性炎症疾病。短促咳嗽胸部 紧张 。各种“确发”可以诱导疾病发生，或恶化哮喘发作。诱导“确发”因素包括病毒呼吸传染和受到如吸烟那样的刺激。哮喘的生理症状是由 水肿 引起的狭小空气通道（细胞组织空间流动），并从炎症细胞流入空气通道壁。 已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病，这就意味着存在许...
肠炎疾病（IBD）是在小肠和大肠引起炎症或 溃疡 的一组慢性炎症。IBD既可分类为溃疡性肠炎又可为局限性回肠炎。 溃疡性结肠炎 影响到结肠和直肠的内层，局限性回肠炎扩张至肠壁的更深层。由于是慢性炎症，所以一生中会多次复发。 大约有20%的局限性回肠性病有家属史。就是有这种复杂的踪迹，才意味着在基因组不同位置上的几个基因可能引起疾病。这种疾病的敏感位点最近被定...
通常以卵磷脂斑 营养不良 症二型为特证的BEST疾病是主要发生在European Cancasians的一种遗传疾病。虽然受影响患者经常显示出症状而且这些症的严重性很不相同，但具有这类疾病的患者总是在他们的早年逐步显示出失去视敏度。 BEST疾病是一种常规染色体显性，换句话说，位于染色体11上VMD2基因的唯一复制发生突变可能引起疾病的发展。在他们失去视力前...
彭德莱综和症是造成10%遗传性 耳聋 的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴 甲状腺肿 形成，而无 甲状腺功能减退 。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。 1997年十二月，在NIN’s国家 人类 基因组研究机构，使用物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。 正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有...
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