...非典型性佝偻病,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,莫尔奎综合征,粘多糖病Ⅳ型,粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型 本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小...
...几种不常见的肌营养不良，都为遗传性的，也可造成进行性肌无力。面-肩-肱（朗-德）型肌营养不良为常染色体显性遗传（见第2节）。因此，仅有一个异常基因即可致病，男女都可发病。常在7～20岁发病。由于面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢费力，不能...
...蛋白质-能量营养不良的临床表现因个体差异、严重程度、发病时间等因素而不同。临床症状包括体重不增和减轻，皮下脂肪减少和消失，以及全身各器官系统不同程度的功能紊乱。临床上一般分消瘦型(marasmus)、水肿型(kwashiorkor)和...
...仅为一双染色体上单个基因或一对基因发生突变。所致的疾病称为孟德尔氏遗传病，有显性和隐性之分。常见的有：血友病、蚕豆病、新生儿溶血病、原发性高脂血症、肾性尿崩症、肾性糖尿病、抗维生素Ｄ性佝偻病、假性肥大型进行性肌营养不良，先天性肌强直、婴儿...
...(一)发病原因 先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传，患者有血缘关系;获得性者可能无遗传基础，常有病毒感染的前驱症状。人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制尚不清楚，从流行病学、遗传学及...
...1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴...
...严重者可达全肌层，甚至穿透子宫浆膜，引起子宫表面粘连和盆腔子宫内膜种植。病灶中的子宫内膜多呈增生反应或简单型(腺囊型)增生过长，偶为分泌反应。一般认为这是由于病灶中的内膜系来自宫内膜的基底层，故对孕激素不敏感所致。 以上是对子宫腺肌症的发病...
...营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌消瘦并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。 3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。...
...。④家族史：特殊的遗传性疾病，如肌营养不良症等往往有明显的家族史。此外，尚应询问直系亲属中有无近亲婚姻。 二、体格检查 1、肌肉体积和外观 注意有无肌肉萎缩及肥大，如有则确定其分布及范围，并作两侧对称部位的比较;观察有无肌束颤动。 2、肌力...
...子宫腺肌病预防方法有哪些 子宫腺肌症的饮食原则主要有哪些 子宫腺肌症的原因与预防分析 子宫腺肌症食疗方法包括几点 怎么预防子宫腺肌症 预防子宫腺肌症的方法都有哪些 怎么有效的预防子宫腺肌症 ...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
