...获得性原发性醛固酮缺乏症的病灶在肾上腺，多种原因毁损皮质组织，导致肾上腺皮质功能减退，故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏，选择性原发性获得性醛固酮缺乏症少见。...
...（一）发病原因 上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶（Bruton tyrosine kinase，Btk）基因突变。 Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子（exon），编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族（...
...有3种：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性IgA缺乏症；③Ig正常，但在抗原刺激后无抗体应答。各种原发性B细胞缺陷病的一些主要特征见表27-2。表27-2 常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征...
...遗传性纤维蛋白原因子Ⅰ缺乏症,遗传性因子Ⅰ缺乏症 遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。...
...葡糖磷酸异构酶缺乏症 葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。...
...诊断 临床反复严重感染的特点，加之血清IgM增高和IgG、IgA降低，以及外周血象的相应改变等可确诊。 鉴别 与非X-连锁高IgM血症鉴别，其临床表现与XHIM相似，但遗传特征不同，为常染色体隐性或显性遗传方式。...
...丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。...
...有M2-PK。在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性。“古典”的PK缺乏，除酶活性减低外其余酶的特性均无异常。起先认为仅只是结构正常的酶产生过少而已，但进一步研究证明存在...
...，使人们开始从一个新的水平和角度认识本病。 脆性部位分类：①遗传型脆性部位（h-fra），又称之为罕见型脆性部位；②结构型脆性部位（c-fra），又称为常见型脆性部位。 脆性X染色体的遗传特征：过去认为其典型遗传方式呈X连锁隐性遗传，近年...
...是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的，其基因座命名为Pi。用区带电泳技术方法发现人群血清中有70余种泳动速度不同的α1-AT带，等位基因按电泳迁移速度的快慢用英文字母排列如下：B、E、F、G、I、L、M、N、P、O、R、S、V、W、X...
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