...人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体...
...常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。...
...染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
...科学家已经发现了许多在癌症中起作用的因素，但到底是什么因素打响了细胞癌变的第一枪？英国科学家的一项研究，为一个老理论提供了新证据：染色体不稳定、数目异常，可能是癌症的根源。 据美国《科学》杂志网站报道，几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常，...
...例染色体结构或数目异常，占总检查数的64.28%,其中KIinefelter综合征11例，占异常数的40.7%，四倍体＞8%4例，占异常数的14.8%.。染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰例，占22.2%。核型虽为64XY，但Y染色体＞17号...
...，因病人的消化道症状常被误认为失弛缓症，待癌肿生长至较大体积发生堵塞扩大的食管才注意。症状是体重下降，吞咽困难从间歇变为进行性，反流呕吐出现血染性物或贫血时才被发现。疑并发有食管癌病例除钡餐X线检查外，做内镜活检及细胞学刷检。 3.食管炎 ...
...西医治疗 染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...生殖细胞中的染色体异常，会引发新生婴儿的许多疾病，包括不孕症(infertility)、(miscarriage)、染色体数目不规则(非整倍体；aneuploidy)，等等。一项来自卡罗林斯卡研究所(karolinskainstitute...
...流呕吐出现血染性物或贫血时才被发现。疑并发有食管癌病例除钡餐X线检查外，做内镜活检及细胞学刷检。 3.食管炎 由于失弛缓症的食管内食物潴留，内镜检查可见到有食管炎及其造成的黏膜溃疡，溃疡可发生出血，少数发生自发性穿孔，食管气管瘘。身体衰弱或...
...Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linked disorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2...
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