...(一)发病原因 嗜酸性粒细胞增多症的病因： 1.变态反应性疾病 支气管哮喘、荨麻疹、血管神经性水肿、血清病、异体蛋白或药物过敏、花粉症(枯草热)等都可引起嗜酸性粒细胞增多，一般为轻或中度增多。 2.寄生虫病 为引起嗜酸性粒细胞增多最常见的...
...诊断 1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准： 1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。 2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和（或）肌阵挛、锥体束和锥体外束征。 3.129Met...
...(一)发病原因 淀粉样物质在器官组织细胞外进行性沉积，引起身体多脏器功能障碍。过去按引起淀粉样变病的原因一般分为：原发性;合并骨髓瘤;继发性;局灶性;遗传性以及其他少见类型。 大多原发性及合并骨髓瘤淀粉样变病的淀粉样蛋白来自L链的...
...IAP）家族中的一个新成员，它在包括胶质瘤在内的人类多种类型的恶性肿瘤中存在高表达，而在成人的正常组织中无表达或仅有低表达，因此近年来成为颇受注目的肿瘤治疗靶点之一。在前期工作中，研究人员采用RNA干扰（RNAi）技术，构建了针对人...
...家庭性地中海热 家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎...
...死亡。将淀粉样变性纤维分离纯化作氨基酸序列分析发现淀粉样纤维有3种蛋白类型： 1.AL型蛋白 来源于免疫球蛋白的轻链(特别是可变区)，N-端序列和免疫球蛋白轻链的部分区域同源，包括κ型及λ型，λ型轻链比κ型更易形成淀粉样纤维，见于原发性淀粉样...
...；（6）mRNAs多表达于白细胞。图4-7 趋化因子受体结构模式图2.IL-8受体家族IL-8R家族是趋化因子受体中能与IL-8结合的不同受体的总称，包括IL-8RA、IL-8RB和RBCCKR。（1）IL-8RA：IL-8RA cDNA...
...愚型样斜的杏形眼是由于赖利-戴综合征(家族性自主神经失调症)等疾病引起的临床表现。 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949...
... 2.肾病综合征 肾病综合征有大量的血浆蛋白(特别是白蛋白)从尿中丢失，尿蛋白排出率>3.5g/d，以白蛋白为主。血浆胆固醇增高，伴三酰甘油及低密度脂蛋白浓度增高。尿化验有红细胞、颗粒管型。还可有肾功能损害和高血压的表现。 3.血浆蛋白消耗...
...家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年smith提出结肠息肉、软组织...
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