（一） 基因 多态性 概念 各种 生物 都能通过 生殖 产生 子代 ，子代和亲代之间，不论在形态构造或 生理 功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是， 亲代 和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫 变异 （variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物...
人LDL受体基因长度45kD，由18个外显子和17个内含子组成共长达2535bp。LDL受体基因如图6-2所示。 外显子1编码短的5'侧序列及信号肽。内含子1在信号肽远端2个氨基酸处中断编码序列。配体结合域中的7个由40个氨基酸残基组成的重复序列中，第Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ残基序列均由各自的外显子编码，Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ则由同一个外显子编码。 EGF前体结构域由外显子7...
载脂蛋白基因的分离是通过用相应的cDNA作为探针筛选基因文库而完成的。比较基因的核苷酸序列与cDNA的核苷酸序列得以鉴定基因的内含子与外显子数目以及它们的分界线。大部分真核细胞的基因含有内含子，内含子不编码氨基酸，但有些内含子参与基因表达的调控。外显子通常占据基因内的三个区域：第一个区域不编码氨基酸，含有RNA转录起始以及导向mRNA至核糖体合成蛋白质的信号...
Ig 分子 是由三个不连锁的Igκ、Igλ和IgH 基因 所编码。Igκ、Igλ和IgH 基因定位 于不同的 染色体 上（表2-5）。编码一条Ig 多肽 链的基因是由在胚系中多个分隔的 DNA 片段（基因片段）经重排而形成的。1965年Dreyer和Bennet首先提出假说，认为Ig的V区和C区是由分隔存在的基因所编码，在 淋巴细胞 发育过程中这两个基因发生...
所有细胞都是全能核（携带全部遗传信息，但不是全部基因都有活性，所以必定有一种抑制某些基因活笥和启动另一些基因活性的机制。对于基因调控机制1961年Jacob与Monod对大肠杆菌的研究提出了 乳糖 操纵子假说（Lac operon hypothesis），认为基因的作用单位是操纵了（operon），它由一个操纵基因和相邻的结构基因构成，它们按一定的线性顺序排...
TCR基因的结构和重排与Ig基因有许多相似之处。在胚系中，编码TCR多肽链的DNA是由几个分隔开的DNA片段组成，在胸腺细胞中重排后，形成编码一条完整多肽的基因。TCR多肽链可变区基因是由2～4个基因片段通过重排连接在一起。V基因片段编码信号序列和可变区氨基端95～100个氨基酸残基；J基因片段编码可变区羧基端13～23个氨基酸残基。TCRβ、δ链V区基因除...
在Ig重链基因重排后，轻链的可变区基因片段随之发生重排，V与J基因片段并列在一起。κ轻链基因先发生重排，如果κ基因重排无效，随即发生λ基因的重排。 （一）κ链基因的结构和重排 在小鼠，Vκ基因片段约有250个，间隔距离平均为10～12kb；Jκ有5个，其中4个有功能：Cκ只有1个。在 人类 ，Vκ基因片段约有85～100个，编码V区氨基端的1～95位氨基酸，...
在IgH链基因重排后，L链可变区基因片段随之发生重排。在L链中，κ链基因先发生重排，如果κ基因重排无效，随即发生λ基因的重排。L链匠CDR1、CDR2和大部分CDR3由Vκ或Vλ基因片段所编码（Vκ编码95个氨基酸残基），Jκ或Jλ基因片段编码CDR3的其余部分和第四个骨架区（Jλ编码从96位到108位氨基酸）。L链无D基因片段。 （一）κ链基因的结构和重排...
利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，可以设法分离出目的基因或某一特定的DNA顺序。然后通过DNA核苷酸顺序分析可以弄清楚某些疾病的病因。比如，人体癌基因的分离和研究癌基因同原癌基因在DNA的结构与功能上的差别，对了解细胞癌变的机制起了很大的作用。分离目的基因或专一DNA顺序更常用的是制备分子杂交...
（一）重键V区基因 H链V区是由V、D、J三种基因片段经重排后组成。 1．H链V区基因组成 （1）V基因片段：小鼠VH基因段约为250～1000，人的VH基因片段约为100。V基因片段编码VH的信号序列和V区靠N端98个氨基酸残基，包括CDR1和CDR2。 （2）D基因片段：D是指多样性（diversity）。D基因片段仅存在于H链，不存在于L链。小鼠DH共...
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