...载脂蛋白C是极低密度脂蛋白胆固醇的主要载脂蛋白，也存在于高密度脂蛋白-胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇中，有3种不同的载脂蛋白C，即ApoCⅠ、ApoCⅡ、ApoCⅢ，它是CM、VLDL他和HDL的少量结构蛋白。 活化脂蛋白酯酶和卵磷脂...
...100000。病人常因服用某种药物，如吸入氟烷而在几分钟内突然发病，表现为体温骤然升高、代谢性和呼吸性酸中毒，以及高血钾症和肌肉强直。人们认为，氟烷可以促进肌肉中上述两个酶所催化的耗能无效循环，诱发恶性发烧的产生。三、其它糖代谢异常（一）...
...载脂蛋白C是极低密度脂蛋白胆固醇的主要载脂蛋白，也存在于高密度脂蛋白-胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇中，有3种不同的载脂蛋白C，即ApoCⅠ、ApoCⅡ、ApoCⅢ，它是CM、VLDL他和HDL的少量结构蛋白。 酶免疫测定法：37～99mg...
...主要位点如表10-6所示。表10-6 主要ApoE突变点突变部位IEF泳动位置基因频率受体结合活性（%）Ⅲ型高脂血症遗传形式E3（野生型）EⅢ0.825100—E4（Cys112→Arg）EⅣ0.102100—E2（Arg156→Cys）EⅡ...
...）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 （1）婚前检查：婚前检查（即婚姻保健），它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是：①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方...
...出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎，特别是心内膜弹力纤维增生症相鉴别。 GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人，虽然心肌也有一些异常结构的糖原贮积，但不导致明显心肌功能障碍。肝脏及心脏活组织切片显示溶酶体...
...红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，借此可区分两种疾病。当然，如果将来对典型CDA患者做红细胞基因检查，无疑将更有助于鉴别之。 2.CDAⅡ型应与不发作型阵发性睡眠性血红蛋白症(PNH)鉴别 因两者都可出现酸溶血试验阳性，但PNH红细胞...
...(一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。...
...精液异常症分为精液异常和精子异常两类，前者指精液量的多寡，颜色异常、质的异常，后者指精子量的多少，质的异常、畸形等。 现分述之： Ａ.精液增多症和精液减少症：一般正常一次性排出的精液量为2～6毫升，少于1.5毫升为精液减少症，多于6毫升为...
...特异性的变形红细胞，网织红细胞与贫血成比例地降低。白细胞和血小板正常。血清未结合胆红素增高，尿胆原常呈阳性。骨髓中可见胞体大的多核幼红细胞。根据血象、骨髓象和生化等方面的改变，将此症分为4型。 最常见的是Ⅱ型，约占本症的60%，又称为遗传性...
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