...人群中，原发性闭角型青光眼病人占85％左右。大量的临床经验表明青光眼疾病与遗传因素有关，但在国际上尚未发现有关原发性闭角型青光眼易感病因的报道。随着医学科技的发展，dna重组技术对人类基因组的认知使得引起复杂性状的异常基因的识别变得切实可行...
...基因与异常血浆脂类或脂蛋白代谢的联系。CA双核苷酸重复多态性在人基因组随处可见，这种重复可用PCR分析，因而是一种理想的基因标记。为了识别CA双核苷酸重复序列，用一个CA重复的探针来与MTP大亚基因进行杂交，在内含子10发现非完整CA重复...
...和早发冠心病。目前已发现至少有20种不同的ApoAI结构基因的点突变导致氨基酸转换（见表4-7）。其中两种突变（精氨酸173→半胱氨酸和脯氨酸165→精氨酸）与低HDL胆固醇水平相关，但并不引致早发冠心病。Talmud等人发现ApoAⅠ基因...
...序列变异(即多态性，polymorphisms)，有助于了解人类的生理变化、疾病的发生发展，以及对药物治疗的反应。 许多基因的多态性与绝经时间和绝经后某些疾病的发病有关。 绝经期极早提前(premature)者，常常伴随雌激素水平降低，因此...
...随着对基因认识的不断深入，发现在同种生物的不同个体之间，尽管其蛋白质产物的结构和功能完全相同或仅存在着细微的差异，但在DNA水平却存在着差异，尤其在不编码蛋白质的区域以及没有重要调节功能的区域表现更为突出。这种不影响生物体表型的DNA突变...
...transporterassociatedwithantigenprocessing，或transporterofantigenpeptides）。LMP为蛋白酶体相关基因，由LMP2和LMP7组成；TAP为ABC转运蛋白基因，包括TAP1和TAP2；它们的功能可能与抗原的处理和递呈有关。二、HLA的多态性HLA...
...作者：周儒伦 胡宪章 周朝凤 韩永华 陈昌惠 王玉凤 沈渔 ［摘 要］ 目的: 探讨多巴胺D3受体基因(DRD 3)第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症的关系。方法:采集151个家系，每家有2名或2名以上符合ICD-10精神分裂症...
...H-2中有些基因位于Qa和TL区，可能参与H-2多态性的形成以及TCRγδ T细胞识别抗原时的遗传限制。...
...transporterassociatedwithantigenprocessing，或transporterofantigenpeptides）。LMP为蛋白酶体相关基因，由LMP2和LMP7组成；TAP为ABC转运蛋白基因，包括TAP1和TAP2；它们的功能可能与抗原的处理和递呈有关。二、HLA的多态性HLA...
...异常有关。已知Apo B基因具有多态性，了解Apo B基因多态性与血浆Apo B水平升高之间的关系，对认识FCH的发病可能有帮助。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂对照者的3种Apo B基因限制片段多态性(XbaI、MspI、EcoRI)，...
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