...4B)编码。HLA-Ⅲ类基因区结构见图5-3。图5-3 HLA-Ⅲ基因区结构示意图(二)HLA等位基因及编码产物的命名按WHO-HLA命名委员会发布的资料,仅经典的HLA-Ⅰ、Ⅱ类座(A、B、C、DR、DQ、DP)等位基因即达279个。表5...
...血清载脂蛋白(Apo)包括ApoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E和(a),已属常规检测项目。血清中载脂蛋白均结合于脂蛋白中,测定时要加用解链剂,使脂蛋白中Apo暴露再进行测定。目前测定血清中Apo的含量的方法是利用相应特异抗体试剂进行...
...Fredrickson等用改进的纸上电泳法分离血浆脂蛋白,将高脂蛋白症分为五型,即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型。1970年世界卫生组织(WHO)以临床检验表现型为基础分为六型,将原来的Ⅱ型又分为Ⅱa和Ⅱb两型,如表4-1所示。(一)Ⅰ型高脂蛋白血症患者血浆TG升高...
...CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%~60%),由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%),病理基因在Ⅰq21-23,与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因...
...基因可阻断NF-KB的活性和调节细胞内基因表达增加肿瘤细胞对放射 治疗和化学治疗的敏感性。E1A基因的临床应用已通过FDA(Food and Drug Admini stration)的批准,并通过Ⅰ、Ⅱ期临床试验,取得了肯定的疗效。因此,...
...明显缺乏而引起,可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时,CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中,特别是脑灰质内。此外,该酶还参与某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸性黏...
...ⅢB、MPSⅢC和MPSⅢD。 4.黏多糖贮积症Ⅳ型(Morquio综合征) 为较多见的黏多糖贮积症,属常染色体隐性遗传。临床表现较独特。本型分2个亚型: (1)MPSⅣA型,其相关缺乏酶为N-乙酰-半乳糖氨糖-6-硫酸盐硫酸酯酶(...
...,也是病毒主要抗原所在位点。 病毒多型,有7个血清型,65个亚型,其7个血型为A、O、C,南非SATⅠ、SATⅡ、SATⅢ、亚洲Ⅰ型,以O型为常见。A型又分为32个亚型,O型11个亚型,C型5个,南非Ⅱ型3个,亚洲Ⅰ型3个亚型,最近报道...
...降低使HDL被肝细胞摄取量减少而停留在血液中并使其浓度增加,出现高HDL血症。血清中总胆固醇轻度或中度升高,HDL-C高达正常人3~5倍的高值,血清ApoAⅠ、CⅢ,E明显增加,ApoB呈低值。CE量增加,因为CETP活性低,从HDL转运到...
...胰岛素血症,体重指数中度增加,收缩期高血压,游离脂肪酸代谢障碍和血脂异常。 4.载脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因异常 有人对存在X2等位基因的7个家系进行研究,发现Apo AⅠ基因的XmnI标记和Apo CⅢ基因的高可变区与FCH的血脂异常表型之间...
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