A型外 斜视 (A-exotropia)：又称外斜A征(exotropia A sign)、外斜A现象(exotropia Aphenomenon)、A-外斜、分开性斜视A综合征(divergent strabismus A syndrome)，即向正上方看时外斜度数变小，甚至消失，而向正下方看时外斜度数增大。看远看近外斜度数无变化，常有上斜肌功能过强，内收...
各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病...
基因定位 可从家系分析、 细胞 、 染色体 和 分子 水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1． 体细胞杂交 法 体细胞 是生物体除 生殖细胞 外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做 组织培养 进行 遗传学 研究的学科称为 体细胞遗传学 （somatic genetics）。体外培养细...
(一)发病原因 A-V 征形成的原因很多，包括眼外肌本身的因素、解剖因素、神经支配因素以及遗传因素等。 (二)发病机制 形成A-V征的原因很多，归纳起来有如下8个方面： 1.水平肌肉的原因 Urist认为A-V征的形成与内、外直肌在向上、下方注视时的强弱差异有关。在生理状态下，当双眼向上方注视时，分开作用有轻度增加(<15△)，向下方注视时，集合(辐辏)作用...
(一)发病原因 A-V 征形成的原因很多，包括眼外肌本身的因素、解剖因素、神经支配因素以及遗传因素等。 (二)发病机制 形成A-V征的原因很多，归纳起来有如下8个方面： 1.水平肌肉的原因 Urist认为A-V征的形成与内、外直肌在向上、下方注视时的强弱差异有关。在生理状态下，当双眼向上方注视时，分开作用有轻度增加(<15△)，向下方注视时，集合(辐辏)作用...
1.临床类型与表现 文献中有关A-V征的分型很多，Urist将其分为V-内斜、A-内斜、V-外斜和A-外斜4型。Costenbader在Urist分型的基础上又增加4种少见的现象，即X、Y、 (倒Y)及◇(菱形)现象，此后又有人将X现象分为XA和XV现象。 (1)A型内 斜视 (A-esotropia)：又称内斜A征(esotropia A sign)、内斜...
(1)A型内 斜视 (A-esotropia)：又称 内斜A征 (esotropia A sign)、内斜A现象(esotropia Aphenomenon)、A-内斜、集合性斜视A综合征(convergent strabismus A syndrome)，即向正上看时内斜度数增大，而向正下看时内斜度数减少，甚至消失。看远及看近时内斜度几乎相等，向内下方转眼...
大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体细胞杂交体中提取的DNA。如果人体某种载脂蛋白cDNA或基因DNA探针仅与含有特定人体染色体的体细胞杂交体DNA杂交，且不与...
1． 基因 缺失型 遗传 的诊断 （1）α地贫的 基因诊断 ：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常 基因组 用BamHⅠ切割，可以得到一个kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α 基因探针 与基因组 DNA 进行Southern杂交时（图13-8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10...
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