...(一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。...
...改变，前角细胞受累明显。在大多数病人眼内可见樱红斑，用电镜可见到肝与其他器官细胞内有膜状胞浆小体，在骨髓中一般不见泡沫细胞。由于氨基己糖酶A不能降解GM2神经节苷脂，使病人脑中此种苷脂增加了100倍。 2.Sandhoff病（Ⅱ型GM2神经节...
...合并有上斜肌功能过强者则表现为A征。 3.隐性或显性眼球震颤(latent or manifest nystagmus) Hiles等报道30%的婴幼儿型内斜视患儿有旋转性眼球震颤。Lang观察有50%的患儿有隐性眼球震颤。国内沈洁等报道...
...超声是一种超高频率，以致人耳听不到的声音。在自然界里蝙蝠就是利用发出超声搜捕食物的。超声诊断仪的原理是利用探头发出超声，探向人体遇阻力反射回来再被探头接受后形成图象。超声诊断仪分为A型和B型。A型是50年代的脉冲反射波式的曲线图，不是直视...
...。A型人血清中只含抗B抗体;B型血清中只含抗A抗体;AB型血清中抗A和抗B抗体都没有;而O型血清中抗A和抗B抗体都有。采用标准的抗A及抗B血清以鉴定被检者红细胞上的抗原(直接试验);同时用标准的A型及B型红细胞鉴定被检者血清中的抗体(反转...
...。A型人血清中只含抗B抗体;B型血清中只含抗A抗体;AB型血清中抗A和抗B抗体都没有;而O型血清中抗A和抗B抗体都有。采用标准的抗A及抗B血清以鉴定被检者红细胞上的抗原(直接试验);同时用标准的A型及B型红细胞鉴定被检者血清中的抗体(反转...
...1、 ⅡA型多发性内分泌瘤综合征：包括罕见的甲状腺癌（髓样癌）、嗜铬细胞瘤（大多为一种良性的肾上腺肿瘤）。 2、ⅡB型多发性内分泌瘤综合征：是由甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和神经瘤（神经增生）组成。一些患者无家族史。...
...Ⅰ型高脂血症为常染色体隐性遗传病，具有家族性。主要临床症状为阵发性腹痛，疹状皮肤黄色瘤和肝脾肿大，生化特征为含高甘油三酯的乳糜微粒在因浆中大量堆积，脂肪耐量显着异常，LPL活性下降，这种患者体内的LPL含量可能完全缺陷，用目前的检测方法测...
...潜伏期12～36h，最短为2～6h，长者可达8～10天。中毒剂量愈大则潜伏期愈短，病情亦愈重。 起病突然，病初可有头痛、头昏、眩晕、乏力、恶心、呕吐（E型菌恶心呕吐重、A型菌及B型菌较轻）；稍后，眼内外肌瘫痪，出现眼部症状，如视力模糊、...
...本型为硬膜内脊髓周围动静脉瘘，其病变实质为硬膜内直接由脊髓前动脉供应的动静脉瘘。动静脉瘘及其回流静脉位于脊髓外方，病变并未蔓延到脊髓内。本型又分为ⅣA、ⅣB、ⅣC 3个亚型。这些病变由髓内动脉(或偶尔为脊髓后动脉)和硬膜内回流静脉间的血管...
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