1.皮肤弹力过度 皮肤外观正常，不下垂，无皱褶，弹力强而非松弛 无力 ，脆性增加，易成瘢痕。 2.弹力纤维假 黄瘤 皮肤松弛多见颈侧，皱褶呈黄色特征，颜面罕有受累，组织病理可资鉴别。 3. 神经纤维瘤 皮肤松垂 呈局限性柔软有空囊感，分布不对称，伴有特殊的 咖啡斑 等。
鉴别 1.皮肤弹力过度 皮肤外观正常，不下垂，无皱褶，弹力强而非松弛 无力 ，脆性增加，易成瘢痕。 2.弹力纤维假 黄瘤 皮肤松弛多见颈侧，皱褶呈黄色特征，颜面罕有受累，组织病理可资鉴别。 3. 神经纤维瘤 皮肤松垂呈局限性柔软有空囊感，分布不对称，伴有特殊的 咖啡斑 等。
皮肤表现为发疹性 黄瘤 ， 动脉硬化 发生率情况尚不清楚，可能发生 肝脾肿大 、腹绞痛、 高尿酸血症 和高糖血症。血清混浊或牛奶状，甘油三酯持续增高，而胆固醇水平正常或略高。VLDLS和乳糜微粒增高。应做糖耐量试验和尿酸水平测定。 根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性即可诊断。
正常情况下大部分血脂与血浆蛋白结合形成血浆脂蛋白而转运全身，当血脂浓度高于正常值上限时称为 高脂血症 ，当血浆脂蛋白浓度高于正常值上限时称为 高脂蛋白血症 。当脂蛋白代谢发生障碍或含量增高或结构异常时，可导致脂蛋白在组织中沉积，如沉积于皮肤或肌腱中则被称为 黄瘤 病。
继发性或获得性高脂蛋白血症(secondary or acquiredhyperlipoproteinemias)是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多，其中大多数不引起皮损。只有临床表现与 高脂血症 Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出现发疹性 黄瘤 ，详细询问病史以便排除原发性高脂蛋白血症。
高脂蛋白血症 Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、 结节 性 黄瘤 、腱黄瘤和 动脉硬化 症，动脉 硬化 主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。 高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度 肥胖 ，发疹性黄瘤可以发生...
轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的 皮下结节 。常造成关节脱臼，脊柱、 足畸形 。视网膜剥离可致失明。可伴发 成骨不全 、弹力纤维假 黄瘤 和Marfan综合征。并发 脐疝 、 膈疝 、腹股沟疝或胃肠道、 膀胱憩室 等。肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔，脑和其他血管可自发破裂，造成 猝死 ；部分患儿有 先天性心脏病 。
发疹型 黄瘤 最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜 紧张 、 肝脾肿大 和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。 根据临床表现，实验室检查，皮损特点的特征性即可诊断。
... 、 黏液性水肿 、 肾病综合征 、胰腺炎、肝胆疾病、 痛风 等疾病患者，也可因雌激素治疗、 酒精中毒 、 肥胖 等引起。非高脂蛋白血症性 黄瘤 包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。 （二）发病机制 引起黄色瘤有下列因素： 1.大多数病例血浆中脂蛋白增高。 2.血管壁通透性异常。 3.血清脂蛋白透过血管壁，沉积在血管周围结缔组织。 4.血...
原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病，多数人无症状仅于体检时发现。也可早年发生 冠心病 及其他 动脉粥样硬化 性疾病如 中风 、周围血管病。常伴有 肥胖 、 葡萄 糖耐量异常（或 糖尿病 ）、高胰岛素血症、 高尿酸血症 ，可发生 急性胰腺炎 。常出现黄斑瘤位于上、下眼睑或腱 黄瘤 在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴、髌、足跟部，伴有肌腱炎时有痛感和压痛。
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