唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
马方综合征 的遗传 基因 是 显性 的（见第2节），但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。 简介 本病属 结缔组织病 ，系 常染色体 显性遗传，累及骨、眼和 心血管 ，智力发育不受影响。临床典型 骨骼系统 改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成 蜘蛛 足样指(趾)，常呈扁平胸、 漏斗胸 、 胸椎 ...
中叶综合征 (middle lung lobe syndrome)又称Brock 综合征 或Graham -Burford-Mayer综合征，是指由于 支气管 受管外肿大 淋巴结 的压迫阻塞，引起 右肺中叶 (或 左肺 舌叶) 肺不张 ， 肺叶 缩小，或并 炎症 实变。单纯性炎症等引起的肺中叶收缩性不张不属此综合征。 中叶综合征的病因 (一)发病原因 引起本...
疲劳综合征 即是 慢性疲劳综合征 。 慢性疲劳综合症 最常见的叫法是Chronic Fatigue Syndrome（简称CFS）。 有人也把它叫做 肌痛 性 脑脊髓炎 (Myalgic Encephalomyelitis, 简称ME）或者慢性疲劳 免疫功能 紊乱综合征 （Chronic Fatigue Immune Dysfunction Syndrome...
【概述】 颈肋综合征 是 胸廓 出口区重要的 血管 神经受压引起的复杂的临床症候群，又名颈 胸廓出口综合征 (thoracic outlet syndrome，TOS)、 前斜角肌综合征 、 胸小肌 综合征 、 肋锁综合征 、过度外展综合征等，是指 胸廓上口 出口处，由于某种原因导致 臂丛 神经、 锁骨下动静脉 受压迫而产生的一系列 上肢 血管、 神经症 状...
猫叫综合症（cri du chat syndrome） 又称cri-du-chat 综合征 。远较Down氏综合征常见。 1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的 疾病 ，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“ 猫叫综合征 ”。“猫叫综合症”是由于5号 染色体丢失 了一个片段所引起，所以也可以称为“5号 染色体 部分缺失 综合症 ”。根据国外报告，“猫叫综合症”...
快慢综合征 则缺乏 病窦 的基本诊断标准，平时不伴有症状性 窦性心动过缓 和 窦性停搏 ，但有各种主动性的房性 快速性心律失常 ，心律失常终止后出现一过性的窦房结功能抑制，可以定义为原发性房性快速性心律失常和继发性窦房结功能障碍。快是原发性的，慢是继发性的。 临床特点 快慢综合征 患者常无 器质性心脏病 ，又无 病窦 的表现， 冠脉 常为正常，其发生机制不清...
疾病 名称 倾倒综合征 疾病别名 倾倒性 综合征 ,早期餐后 症状 群, 胃切除术 后综合征,postgastrectomy 疾病概述 倾倒综合征(dumping syndrome)发生于任何类型的胃部手术之后，以Billroth Ⅱ式 胃大部切除术 后更为多见， 食管手术 引起 迷走神经损伤 也可产生倾倒症状。早期餐后症状群主要包括两组症状：一组是 胃肠道...
1900年Terson首先报道了 颅内出血 可以是 玻璃体出血 的原因，并且认为这种眼-脑 综合征 是 蛛网膜下腔出血 的征象，称为 Terson综合征 。 Terson综合征的病因 (一)发病原因 一般认为与各种原因引起的 颅内压升高 有关。 (二)发病机制 发生机制历来有争论。有认为是颅内压升高使得 蛛网膜下腔 的 出血 通过 筛板 进入眼内。但一般认为...
本 综合征 也称成人 早老症 、 白内障 - 硬皮病 -早老综合征，系一种先天性 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，以老人样面容、身材矮小、 青少年白发 、 青年白内障 、四肢硬皮病样 皮肤改变 、 骨质疏松 、组织 钙化 、 糖尿病 和 性腺发育不全 为主要特征。 沃纳综合征的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，多见于有血缘婚姻的 子代...
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