先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
...疗不敏感。 六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤：为一种脂岛素受体缺陷性疾病(A/B型)，可出现类似于PCOS症状体征。其显著特征是，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。 七、 高催乳素血症 ： 闭经 、 溢乳 、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。 根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性 子宫出血 者，加上某些男性化特征则应考虑...
...ficiency 分类系统及外部资源 鸟氨酸 ICD - 9 270.6 OMIM 238970 DiseasesDB 29849 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群 是一种 遗传病 ，其会导致血中的 鸟胺酸 、 血氨 及 瓜胺酸 显著地升高。患者会不自觉 拒食 高 蛋白 的食物。 此遗传病的发生率极低，全球只有约50个个案为确诊。 遗传 方面，其遗传...
高碳酸血症期间无 低氧血症 。虽然PaCO2较高pH值较低，但临床上仅有暂时的神经系统抑制,表现为 反应迟钝 或 昏迷 。
高粘血症(或称高粘滞血症)是由于或几种血液粘之因子升高，使血液过渡粘稠、血流缓慢造成，以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。老年人的血管壁弹性逐渐减弱，管腔慢慢变狭窄，所以细胞容易相互紧贴靠拢，引起血粘度的增高，从而使血液流动速度减慢，导致心血管疾病的发生;同时，老年 人血 液粘稠度增高与血浆中所含的蛋白质(球蛋白、纤维蛋白)和脂质(甘油三酯、胆固醇)...
高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)是指血浆中胆固醇(TC)和(或)三酰甘油(TG)水平升高。实际上是血浆中某一类或某几类脂蛋白水平升高的表现。
来源于 多囊卵巢综合征 者约占34%，其次为肾上腺皮质功能亢进占29%，少数见于卵泡增生和肾上腺皮质增生;约28%来源不明。近有报道高胰岛素血症能刺激卵巢分泌大量的雄激素而成高睾酮血症。其病因复杂，临床上可出现一系列生殖系统发育及功能障碍。 多囊卵巢 综合征是女性 高雄激素血症 最主要的原因，几乎所有的多囊卵巢综合征患者雄激素均升高，或雄激素结合蛋白减少，游...
...经 占89%，月经稀发、月经过少占7%，功能失调性出血和黄体功能不全占23%～77%。 （2） 溢乳 典型闭经-溢乳综合征在非肿瘤型高催乳素血症中发生率为20.84%，肿瘤型中为70.6%，单纯溢乳为63%～83.5%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为 乳汁 。乳房多正常。 （3）不孕发生率70.7%，可为原发性或 继发性不孕 ，与无排卵、黄...
1. 家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位 黄色瘤 和早发 冠心病 。 在男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%...
人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质，但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨便不能顺利代谢，则可引起高氨血症。
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