多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、 性早熟 和 皮肤色素沉着 为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。
腹肌发育不良的程度和部位不同临床表现有较大的差异腹肌发育不良严重者临床出现典型的“梅干腹”(图1)即腹部向前及两侧膨出脐向上移皮肤较干变薄皱襞很多透过腹壁可见到肠蠕动很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾 局部腹壁肌肉发育不良者该部或轻或重地膨隆部分腹腔内脏突入其中形成腹壁疝(图2)表现覆盖的皮肤薄不均匀透过薄的腹壁也可见到包容的内脏形状 腹...
局灶性真皮发育不良(local dermalhypoplasia)为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。 病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于。 【诊断】 1.损害为境界清楚的皮肤变薄凹陷区，线状排列的柔软 黄色结节 ，臀、股、腋部皮肤异色病样改变以及唇、肛门和阴道开口周围的多发性乳头状...
(一) 胼胝 体发育不全 胚胎期胼胝体发育自前向后完成，大脑前动脉供血区缺氧、炎症或梗塞都可导致胼胝体部分发育不全，70%在压部和体部。基因遗存障碍使横过中线的胼胝体联合纤维移行受阻，引起完全不发育，常伴半球纵裂 囊肿 。 [临床表现] 胼胝体发育不全的临床表现各异，单独部分发育不全可无症状。最常见的症状是 癫痫 和智力障碍。合并Chiari畸形、Dandy...
本病是由先天性子宫发育不良，子宫内膜结核、子宫粘膜下肌瘤等病，影响受精卵着床，而导致的不孕。 中医学认为本病发生主要由于肾虚、肝郁、痰湿、血瘀所致。《 医宗金鉴 ·妇科心法》云：“治妇人瘦弱多由血少而不能受孕。”临床常因素体血枯或失血过多，以致 冲任空虚，不能摄精成孕。大部分患者也因饮食失调，体质过于消瘦，血少气虚而致不孕。 另外，子宫发育不良性不孕症中，尚...
1、单纯性 先天性髋脱位 (1)髋关节发育不良：又称为髋关节不稳定，X线片常以髋臼指数增大为特点，多数采用髋关节外展位而随之自愈，约1/10将来发展为先天性髋脱位，还有少数病例持续存在髋臼发育不良，年长后出现症状。 (2)髋关节半脱位：X线片有髋臼指数增大，髋臼覆盖着部分股骨头，这是一种独立的类型，可长期存在而不转化为全脱位。 (3)髋关节全脱位：股骨头完全...
(一)发病原因 为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
西医学普遍认为乳房由乳腺和脂肪组成，其中脂肪占90%，所以胸部扁平者主要由于乳腺发育不良、胸部脂肪缺乏或产后哺乳造成乳房下垂导致乳房部位脂肪丢失所致。“因此西医丰胸主要是促使乳腺以及腺泡发育增大，促使脂肪在胸部堆积和恢复乳房部位皮肤的弹性。” 但从中医学角度分析，身材圆润、乳房充分发育则与脏腑、经络、气血等有密切关系，其中受肝、脾胃、肾经等影响最深。“如果自...
狭颅症约占头颅异常的38%，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形。因 颅缝过早闭合 ，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了 颅内压增高 。患者可有两眼突出、下视、 眼球运动障碍 、 视盘水肿 或继发萎缩、 视力障碍 或失明等。有的病人可有 智力低下 ，晚期可出现 头痛 、 恶心 、 呕吐 等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现 癫痫 发作。狭...
骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ，...
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