(一)发病原因 目前确切病因不明确，可能与外伤，感染，内分泌功能紊乱等因素导致局部血循环障碍有关。 (二)发病机制 骨纤维异常增殖症 是一种纤维骨性病变，被认为是一种结构畸形，它可能在成骨期来自成熟骨质的特发性滞留，可仅累及1个或多个骨。
预后 多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生 骨关节炎 。 预防 本病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。
最严重的眼部并发症是累及蝶骨之病变压迫视神经，能导致慢性或急性视力丧失(及早发现可通过手术减压治疗)。某些病例继发蝶窦粘液 囊肿 ，由于压迫视神经而致失明。 骨纤维异常增殖症 可恶变成为 骨肉瘤 、 纤维肉瘤 或其他恶性病变。
...据外生殖器确定的性别在社会中生活下去构成了其社会性别。如果这几种性别是一致的，这就是性分化正常的人；如果这几种性别之间发生矛盾，这就是性分化异常。发生性分化异常的主要原因之一 染色体异常 。 在胚胎时期原始性腺是中性的。它既能分化成女性性腺，也能分化成男性性腺，如果胎儿有xy性染色体，则原始性腺向睾丸发育；如果是xx，则向卵巢发育。在y染色体短臂上有一个结构...
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体， 髋关节发育不良 ，髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并 先天性白内障 等。
家族性异常β脂蛋白血症 (familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型 高脂蛋白血症 ，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性 肌腱 处 皮肤 黄色瘤 和 手掌 面线条样黄色瘤，因而曾称之为 结节性黄色瘤 。 家族性异常β脂蛋白血症的病因 (一)发病原因 目前认为，Ⅲ型 高脂蛋白血症 是...
本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。 本病的病理学改变包含发育（骨）骺的骨化中心。 软骨内骨化 是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉 关节僵直 、疼痛、 跛行像鸭步（态）。这样的儿...
多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。 1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见...
诊断 本病的诊断主要依靠X线。 X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或 桑椹 状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像 点状骨骺发育异常 那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，...
骨坏死又称无菌性骨坏死、缺血性骨坏死，是骨组织的血供缺乏后细胞死亡并有继发修复的病理状态。
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