...（一）发病原因 致死性家族性失眠病（fatal familial insomnia，FFI）是最近被确认的家族性人类prion疾病。 PrP基因突变 FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联。已证实无...
...1.血尿 持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，...
...出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。 2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。 3.肠吸收钙及磷减少。 4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。 5.有阳性家族病史或低磷血症史。 6.排除维生素D...
...复发的几率。也就是说“保乳手术+局部放疗”才是早期乳腺癌的根治治疗。 乳腺癌切除以后，肿块还要在显微镜下进行病理检查。同样大小的乳腺癌肿块，病理的恶性程度可能差别很大。临床上，根据这些病理化验结果，可以把乳腺癌患者分成不同的复发风险组。部分...
...先天性减少）对所观察的ESRD家族集聚性的作用。 科研人员从ESRD网络6“ESRD家族史”研究中确定病例，BW从南卡罗莱纳州健康与环境控制部出生记录处的出生证明中获得。其中1993年到1997年间开始透析治疗的387例患者的资料中有BW...
...家族性黏液血管纤维瘤(familial myxo-vascular fibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。...
...人群，以期做到三早（早发现、早诊断、早治疗）和干预控制，为乳腺癌的预防和治疗开辟新的途径。 尽管目前对乳腺癌病因的认识还比较模糊，但对其危险因素已逐渐有了较多的认识。乳腺癌发病为多种因素，任何单一因素均不能解释乳腺癌的发病原因，乳腺癌可能是...
...(一)治疗 家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗...
...由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH，所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。 1.家族性三酰甘油血症(...
...家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-...
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