...诊断 青少年及小儿未成熟畸胎瘤多数患者开始腹部增大，伴钝性腹痛。随着肿瘤迅速增长，出现相应的压迫症状。由于畸胎瘤组织软硬不均，加之肿瘤较重，韧带被拉长，较易发生蒂扭转。未成熟畸胎瘤可向周围浸润、播散，早期转移到腹主动脉旁淋巴结，晚期经血道...
...诊断 1.筛选检查 （1）快速连续静脉肾盂造影（IVP）：在注射造影剂后1，2，3，5，10，15min摄片，了解双肾大小、肾脏显影及排泄情况。阳性标准是：①缺血侧肾脏长径缩短1～1.5cm以上（正常小儿左肾稍大于右肾0.8cm）；②患肾...
...13－8 α地贫基因缺失的诊断左图：16号染色体上携有数目不同的基因右图：α基因探针杂交的结果箭头：BamHⅠ切点一种较简便的方法是直接用α探针进行斑点杂交，自显影后根据斑点深浅的不同也可以对α地贫作出诊断。更为简单的方法是PCR诊断，即在α...
...包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断。 1.良性家族性舞蹈症 一种常染色体显性、隐性和性连锁的...
...根据以上临床特点和发病年龄可做出诊断。本病尤应抓住早期诊断这一环节，在患者症状尚不明显时，早期诊治，往往可取得较好疗效。有条件者可进行龈下菌斑的细菌学检测。 本病可分为局限型(localized juvenile ...
...性薄肾小球基底膜病可与耳聋同时存在，因此应作肾活检，明确肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，如有之则诊断为奥尔波特综合征。 已诊断为薄肾小球基底膜病的患者，出现明显的蛋白尿，尤其当伴有高血压或肾功能不全时，提示患者不是良性家族性薄肾小球...
...治疗后1年左右发生，发病时间均较短，是否与131碘治疗直接有关，也尚有疑问。由于年轻患者对民离辐射敏感，有人报告婴儿和儿童时期颈部接受过X线治疗者，甲状腺癌的发生率高，所以为慎重起见，年龄在25岁以下的青少年患者应选择其他治疗方法为宜。 3....
...抗原者某病有抵抗性。在评估HLA与疾病的相关性时须注意下面几点：①发现HLA与某种疾病有关联，并不意味着携带某抗原就一定会患某病，HLA本身并不是病因而仅仅是一种遗传标志；②HLA抗原在群体中的分布与民族、人种、地理环境等有关，在研究与疾病...
...其中一种。新研究认为，ｍｉＲ－２１可能导致从不吸烟者罹患肺腺癌。 科研人员在新一期美国《国家科学院学报》上说，他们从２８名从不吸烟的肺腺癌患者提取肺组织样本，与因吸烟而患肺腺癌者的肺组织样本进行比较，结果发现，ｍｉＲ－２１分子在不吸烟的肺癌...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
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