...1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。...
...诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 鉴别 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病...
...出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。...
...西医治疗 本病征无特异治疗，仅可作对症处理。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...看着杜七圣坐了。过卖的来放下箸子，铺下小菜，问了面，自下去了。和尚把孩儿的魂魄取出来，用碟儿盖了，安在棹子上，一边自等面吃。 话分两头，却说杜七圣念了咒，拿起刀来剁那孩儿的头落了，看的人越多了。杜七圣放下刀，把卧单来盖了，提起符来去那孩儿身上...
...（一）发病原因 可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。 （二）发病机制 本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症） ...
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