贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。在一定容积的循环血液内 红细胞 计数、 血红蛋白 量以及 红细胞压 积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L（12.0g/dl），成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血...
贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。在一定容积的循环血液内 红细胞 计数、 血红蛋白 量以及 红细胞压 积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L（12.0g/dl），成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血...
先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性 红细胞系 无效造血 家族性疾病 。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ，伴持续或间断性 黄疸 ， 骨髓 表现为红细胞系无效造血、 多核 、 核碎裂 和其他形态异常。 先天性红细胞生成异常性贫血的病因 (一)发病原因 大部分学...
...复，则能鉴别开来。叶酸及维生素B12同时缺乏者也常见，多有膳食质量长期不佳，同时素食、偏食者，以及一些消化道疾患者。此外，还应注意营养性巨幼细胞 贫血 时，铁染色、血清铁及转铁蛋白饱和度是增高的，否则应考虑是否同时有合铁可能。 鉴别 为鉴别维生素Bl2缺乏抑或内因子缺乏，可采用57Co标记的维生素B l2进行Schilling试验。巨幼红细胞性贫血应与红 白...
做好遗传病咨询工作，其他应重视避免接触各种药物或毒物以及 铅中毒 等，以防止铁粒幼细胞性 贫血 。
应和引起全细胞减少，大细胞性 贫血 、骨髓有巨幼样改变的疾病相鉴别。
...或替代疗法。如有原发病应积极治疗。一般的营养也应加强。 2.叶酸 叶酸不能改善维生素Bl2缺乏引起的 神经症 状，故在无明显神经症状的巨幼红细胞性 贫血 可用叶酸进行治疗。每天口服叶酸5～15mg，维生素C 300mg;后者可加强前者的疗效。 3.维生素Bl2 营养因素引起的维生素Bl2缺乏者，可给予维生素B12 ，每3天肌内注射0.1mg，共2～3周。其他...
早期症状为软弱， 乏力 。 贫血 多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。 根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。
但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞 贫血 相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。另外本病需与 地中海贫血 鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。
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