...胆碱酯酶常与白蛋白同时下降。酶合成减少和变异还见于不少遗传疾病，由于酶基因变异，可引起特定的酶合成减少乃至消失，如肝-豆状核综合征患者，血中铜氧化酶活性可明显下降乃至于零。在增生性疾病如骨骼疾病时，可因为骨细胞增生，合成分泌更多的ALP，引起血中...
...Hahn最早观察到，对患高脂血病的狗进行静脉注射肝素，即引起患狗混浊的血浆变清，这是由于一种具有脂解活性的酶从组织的肝素结合位点上释放到血液中所致。据此推测，这种脂酶是结合在细胞表面作为肝素受体的蛋白多糖，肝素竞争性地结合到细胞表面的蛋白...
...本章节后，供学习参考。�图2-20 变构酶的底物活性曲线⊙不加变构剂加变构抑制剂3.生理意义(1)在变构酶的S形曲线中段，底物浓度稍有降低，酶的活性明显下降，多酶体系催化的代谢通路可因此而被关闭；反之，底物浓度稍有升高，则酶活性迅速上升，...
...图2-1 酶活性中心示意图酶的分子中存在有许多功能基团例如，-NH2、-COOH、-SH、-OH等，但并不是这些基团都与酶活性有关。一般将与酶活性有关的基团称为酶的必需基团(essentialgroup)。有些必需基团虽然在一级结构上可能...
...病因尚不明了。可能是由于胰酶分泌不足所致。也有人指出为隐性遗传。近年的研究认为遗传性锌缺乏与本病的发生有一定的关系。 可能是由于锌吸收不良使某些酶的结构或活性受到影响，从而造成某些代谢紊乱，如色氨酸或脂肪酸等的代谢紊乱而产生有毒物质，从而...
...～Ile370处被催化裂解成为活化的FⅪ( FⅪa ) , FⅪa 由两条轻链和两条重链组成，重链部分来自酶原的氨基端，和HMWK的结合与钙离子依赖的FⅪ有关，轻链部分为酶催化活性部位，与丝氨酸蛋白酶(胰蛋白酶)家族同源。 FⅪ多肤链中4个...
...最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和...
...髓过氧化物酶缺陷 髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。...
...可以研究酶缺陷遗传疾病的发生机制，用免疫学方法可以测出灭活的酶蛋白量。由于基因缺陷引起的酶缺陷如果仅仅影响酶蛋白合成下降，酶活性与酶蛋白量的比率即所谓的“免疫比活性”无变化；如果由于基因缺陷合成了变异的酶蛋白，则不仅总酶活性下降，免疫比活性也...
...以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因染色体异常引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就...
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